Egy vitamin segíthet a Duchenne izomsorvadás Nutrigenomikai Intézetének kezelésében
A kutatók új stratégián dolgoznak az izomdisztrófia egyik legsúlyosabb formájának leküzdésében. Ahelyett, hogy a hibás gént céloznák meg, nagy adag vitamint használnak.
Duchenne-betegség
A Duchenne-kór az izomdisztrófia leggyakoribb és legsúlyosabb formája. Emiatt genetikai betegség, 3500 gyermek közül egy tizenkettedik születésnapját kerekesszékben tölti. Ez a rendellenesség fokozatosan ahhoz vezet általános bénulás, és a betegek többsége légzési elégtelenségben hal meg.
A betegséget genetikai mutáció okozza, amely megakadályozza az izomsejtek épségének megőrzéséhez szükséges fehérje termelődését.. Míg a legtöbb kutatás a hibás gén helyreállítására összpontosít, az EPFL kutatói más stratégiával álltak elő. A táplálkozással és az öregedéssel kapcsolatos munkájuk részeként ezt fedezték fel a nikotinamid-ribóz nevű vitamin nagy adagjai nagyon hatékonyan ellensúlyozták a betegség progresszióját állatokban. Munkájukat a Science Translational Medicine folyóiratban publikálták.
Duchenne-i izomsorvadásban szenvedő betegek nem képesek termelni a dystrophint. Ez a fehérje elsősorban az izomsejtek különböző részeinek összekapcsolásáért felelős; enélkül a sejtek nem deformálódhatnak megfelelően. Esedékes, a sejtek mozgása mechanikusan gyulladásos reakciót vált ki, amely fokozatosan tönkreteszi az izmokat.
Nagyon káros második ciklus
Johan Auwerx csapata kimutatta, hogy a betegség a sejteken belül egy második eseményciklushoz vezet, amely olyan reakciók sorozata, amely súlyosbítja a betegség rossz hatásait.
A második ciklus alatt számos folyamat működik. Alapvetően, Az „elsődleges” gyulladás túlaktiválja egy bizonyos gént, amely ezután nagy mennyiségben elfogyasztja a NAD nevű esszenciális komponenst+.
Ez előállítja a NAD + hiány a cellán belül. Ez az összetevő azonban üzemanyagként működik a sejtek erőművéhez, a mitokondriumhoz, ami különösen fontos az izomszövet számára. Ezért a NAD + hiány gyengíti az izomzatot, hasonló hatás, mint az idősebb felnőttek mitokondriális hiányában.
A következmények még rosszabbak, mint amilyennek látszanak. Az energiahiányos diszfunkcionális mitokondriumok súlyosbítják az izomvesztést okozó gyulladást. Túl sok ahhoz, ami eleinte csak a betegség kis mellékhatásának tűnt.