Elsődleges trimetilaminuria vagy s; halszag szindróma; diagnosztizálni; korai stic a figyelemtől; n

A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

trimetilaminuria

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A trimetilaminuria vagy a halszag-szindróma nem gyakori metabolikus betegség, amelyet a máj enzimrendszerének hibája okoz, a flavinmonooxigenáz 3 (FMO3), amely a trimetil-amint (TMA) trimetil-amin-N-oxiddá (TMANO) reoxidálja, ami a TMA emelkedését okozza, ami nagyon illékony, ami e betegek vizeletében, verejtékében, leheletében és hüvelyi váladékában erős halszag van. A TMA kolinban, lecitinben, karnitinben és TMANO-ban gazdag ételek bélcseréjéből származik (1. ábra). Humbert és munkatársai írták le először. 1970-ben 3 .

Trimetilamin metabolizmus.

A trimetilaminuria lehet primer, genetikai vagy szekunder 4. Az elsődleges autoszomális recesszív rendellenesség az 1. kromoszóma (1q24.3) 2 hosszú karján elhelyezkedő FMO3 gén mutációja vagy az enzimatikus expresszió csökkenése miatt. Az említett gén nagymértékben polimorf; Legalább 40 olyan mutációt írtak le, önmagukban vagy kombinációban, amelyek az enzim nagyobb vagy kisebb aktivitásával járnak, változó intenzitású klinikai megnyilvánulásokat eredményezve. A legsúlyosabb esetek a P153L és az E305X 5 mutációkhoz kapcsolódtak. Átmeneti formákat írtak le olyan faktorokkal kapcsolatban, amelyek módosítják az enzim oxidatív képességét: vírusfertőzések, az oxidatív rendszer éretlensége (koraszülöttség), enzimgátlók, a TMA 6 étrendi prekurzorainak feleslege és a hormonális faktorok (menstruáció). Ezek a köztes formák általában heterozigóta egyéneknél jelentkeznek 7. A másodlagos formák vese- vagy májkárosodás következményei.