Epidermolysis bullosa Recesszív és domináns disztrófiás pillangóbőr
A csoporton belül a köznyelvben ismert epidermolysis bullosa vagy pillangóbőr örökletes betegségei, csaknem harmincféle van amelyek súlyosságuk szempontjából különféle módon nyilvánulnak meg.
Ezek a leggyakoribb csoportok:
- Epidermolitikus epidermolysis vagy egyszerű (EBS)
- Junkcionális epidermolysis vagy ízület (EBJ)
- Epidermolysis bullosa dystrophiás (EBD)
Ez utóbbin belül, A dystrophiás epidermolysis bullosa kétféle örökletesre oszlik:
- Uralkodó
- Recesszív
A recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa típusai
Hallopeau-Siemens recesszív bullosa
Ez a legsúlyosabb az összes dystrophiás epidermolysis bullosa közül, a bőr rendkívüli törékenysége miatt.
A bullous elváltozások születésüktől kezdve megjelennek, a súrlódási helyeken intenzívebbek, ami vérzéses lehet.
A végtagokban lévő sebek és hólyagok folyamatos gyógyulása kontraktúrák és sydactylok képződését okozza (ez két vagy több ujj veleszületett vagy véletlenszerű összeolvadása egymással), amelyek később, az állandó és folyamatos szuperfertőzés miatt phalangek elvesztését és tuskók kialakulását eredményezi.
Mi több, ez a fajta pillangóbőr súlyosan befolyásolja a szájnyálkahártyát, ami makrostomia és ankyloglossia kialakulásához vezet.
Is befolyásolja a nyelőcső és a végbél nyálkahártyáját, jelentős bélpatológiával járó motiváló szűkület.
Egyaránt kötőhártya nyálkahártya érintett, ami kötőhártya-gyulladáshoz, keratitishez és szaruhártya-fekélyhez vezet.
A táplálkozási nehézségek és a hatalmas fehérjekiadás miatt, amelyet ezek a betegek jelentenek, súlyos vashiányos vérszegénységek alakulnak ki, amelyek növekedési retardációhoz vezetnek, a gasztrosztómia végrehajtása miért segíti elő a fehérjék és vitaminok elfogyasztását.
Nem Hallopeau-Siemens recesszív bullous
Megfigyelték, hogy rendkívül hasonló típusú az előzőhöz, kivéve a kontraktúrákat és a sydactylokat, amelyek nem szerepelnek ebben a csoportban. Nincs nyálkahártya-érintettség vagy növekedési retardáció sem.
Domináns dystrophiás epidermolysis bullosa
A hólyagok általában azokon a területeken helyezkednek el, amelyek a legnagyobb súrlódást szenvedik és
trauma (kéz, könyök, térd, láb ...) és sydactyla nem fordul elő.
Az újszülött epidermolysis bullosa
Jellemzi a subepidermális hólyagok megjelenése születésétől kezdve, amely
néhány hónap vagy év után a súrlódás és a hegesedés területén helyezkednek el.
A dystrophiás epidermolysis bullosa szövődményei
Problémás a recesszívekben:
Mint fentebb említettük, az összes pillangóbőr-betegség közül a legsúlyosabb, 40% -os halálozási rátával.
A hólyagok a legnagyobb súrlódási területeken (kezek, lábak ...) jelennek meg, még spontán módon is.
Vannak vérzéses elváltozások, amelyek gyakran felülfertőződnek, általában a baktériumok miatt.
A viszketés szüntelen, ami kedvez a karcolásnak és az új hólyagok következményes megjelenésének, valamint a fertőzésüknek.
A nyálkahártya érintettsége állandó és nagyon súlyos. Különösen figyelni kell a genitális régiót, mivel a rutinvizsgálatok során gyakran elfelejtik.
A bullous elváltozások hipertrófiás és atrófiás hegek és milium ciszták kialakulásával oldódnak meg.
Ezek kemény, fehér gömbök, amelyek átmérője 1-2 mm, és az arcon, néha a törzsön, a végtagokon vagy a nyálkahártyákon is kialakulnak.
A kéz és a láb szívizomgyülemei a normák, és óriási mértékű funkcionális impotenciához vezetnek és kellemetlen esztétikai deformációk.