Fanconi-szindróma

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi a Fanconi-szindróma?
3. Mi okozhatja?
4. Melyek a fő tünetek?
5. Hogyan lehet diagnosztizálni?
6. Mi az ajánlott kezelés?
7. Mi a betegség prognózisa?

Mit csinál más nevek?

Fanconi vese szindróma

Toni-Debré-Fanconi szindróma.

ICD-9: 270,0

ICD-10: E72.0

Mi a Fanconi-szindróma?

A fanconi szindróma a vesét érintő betegség, amelyet nem megfelelő visszaszívódás jellemez a proximális vese tubulusokban.

A Fanconi-szindróma a vese diszfunkcióinak egy csoportja. A vesék meghibásodása túlzott vizeletképződéshez vezet, ami víz-, kalcium-, kálium-, magnézium- és egyéb anyagok hiányához vezet a szervezetben. Túlzott szomjúság kíséri. Ezen anyagok elvesztése gyakran csontbetegséghez és növekedési retardációhoz vezet.

A vesék tisztítják a vért, és optimálisan fenntartják a só, a víz és a savasság szintjét, így a testnek a vérben marad, és a vizeletben megszűnik. Ehhez a vese szűri és megtartja a sejteket és a molekulákat a szerkezetében. Később ezeknek a molekuláknak egy része újra felszívódik és visszatér a véráramba.

A Fanconi-szindróma befolyásolja a molekulák reabszorpciójának és a véráramba való visszatérésének helyes megvalósítását. Ennek eredményeként a normálisan visszaszívódó anyagok, például glükóz, aminosavak, kis fehérjék, víz, kalcium, kálium, magnézium, hidrogén-karbonát és foszfor elvesznek, és a vér túl savas lesz.

Mi okozhatja?

A Fanconi-szindrómát különféle genetikai rendellenességek és bizonyos környezeti feltételek okozhatják.

A genetikai betegségek, amelyek Fanconi-szindrómát okozhatnak, a következők:

• Cystinosis (a gyermekek leggyakoribb oka)
• Galactosemia
• Glikogén tárolási betegség
• Örökletes fruktóz-intolerancia
• Lowe-szindróma
• Wilson-kór
• Tirozinémia
• Medulláris cisztás betegség
• Myeloma multiplex
• Amyloidosis

A Fanconi-szindrómát okozó környezeti vagy külső tényezők a következők:

---