Fenilketonuria és táplálkozás - Anya vagy
A cikket a lehető legnagyobb pontosság biztosítása érdekében ellenőrizték (a tartalom tartalmaz linkeket akkreditált médiaoldalakra, tudományos kutatóintézetekre és esetenként orvosi tanulmányokra). Weboldalunk teljes tartalmát felülvizsgáltuk, azonban ha úgy gondolja, hogy tartalmunk pontatlan, elavult vagy kétséges, akkor lépjen kapcsolatba velünk hogy elvégezzék a szükséges korrekciókat.
Hallottál már fenilketonuriáról? Az anyagcsere veleszületett betegsége. Olvassa tovább, ha többet szeretne megtudni róla.
A táplálkozási szakember felülvizsgálta és jóváhagyta Lucia Corral 2020. április 4-én.
Utolsó frissítés: 2020. április 04
Más néven PKU, a fenilketonuria olyan betegség, amelyet egy aminosav metabolizmusának veleszületett hibája okoz. A betegség progressziója és hatásai a diagnózis pillanatától függenek; minél előbb megtörténik, annál jobb.
Veleszületett anyagcserebetegségek
Ez a betegségcsoport, amely magában foglalja a fenilketonuriát, genetikai változásoknak köszönhető. A gén megváltoztatása enzimatikus hibát eredményez, amely a toxikus metabolitok felhalmozódását okozza. E betegségek többsége kora gyermekkorban jelentkezik, de megjelenési formája és tünetei nagyon változóak.
Az anyagcsere veleszületett hibái közül sok reagál a táplálkozási kezelésre. Ennek célja a mérgező vegyület felhalmozódásának csökkentése és a betegség szempontjából másodlagosnak tűnő tápanyagok és mikroelemek hiányának pótlása.
Fenilketonuria
A fenilketonuriát egy aminosav, a fenilalanin vérben történő felhalmozódása jellemzi. Korai diagnózisa elengedhetetlen, mivel a fenilalanin-felesleg (mentális és pszichomotoros retardáció) hatása visszafordíthatatlan. Emiatt a 20. század óta bekerült az újszülöttek szűrővizsgálataiba, annak ellenére, hogy alacsony az előfordulási gyakorisága.
A fenilketonuria klinikai kezelése
A kezelés célja a megfelelő fenilalaninszint fenntartása. a növekedés és fejlődés elősegítése az életciklus minden szakaszában. A beavatkozás mértéke az enzim maradék aktivitásának szintjétől függ, ezért a megközelítésnek egyedinek kell lennie. Bár a fő vezetés a táplálkozás, vannak más kezelések is.
Diétás kezelés
Ez képezi az elsődleges kezelést. A tolerancia mértékétől függetlenül, mivel ez egy olyan betegség, amelyben a fehérjéket ellenőrizni kell, bizonyos általános elveket kell betartani.