Fenilketonuria (PKU) és kimutatás újszülötteknél NICHD spanyol
Az olcsó és hatékony újszülött szűrés kiküszöböli az értelmi fogyatékosság egyik fő okát
1934-ben Asbjörn Fölling norvég orvos felfedezte a fenilketonuriát (PKU), egy ritka betegséget, amely ha újszülötteknél nem kezelik, értelmi fogyatékosságot, rohamokat és süketséget okoz. 1939-ben a kutatások kimutatták, hogy a PKU örökletes rendellenesség, amely abból ered, hogy a szervezet képtelen lebontani (metabolizálni) a sok fehérje közös részét képező fenilalanin (Phe) aminosavat. Az extra Phe felhalmozódott a vérben és a test szöveteiben, és akadályozta az agy normális fejlődését, gyakran értelmi fogyatékosságot eredményezve.
A PKU megértése érdekében tett erőfeszítéseivel Dr. Fölling felfedezte, hogy egy bizonyos, fenilpirohavnak nevezett vegyi anyag, amely jelen volt a kezeletlen PKU-val rendelkező emberek vizeletében, egy másik vegyszer, a vas-klorid jelenlétében zöld színűvé vált. Ez a reakció adta meg az első tesztet a PKU számára. A csak néhány napos csecsemők többségének nem volt elég vizeletében a vegyi anyag ahhoz, hogy a teszt kimutassa a PKU-t. Tehát bár a teszt hasznos volt a PKU kimutatásában, általában túl késő volt a károk elkerülése érdekében.
1953-ig a kutatók kifejlesztettek egy speciális, alacsony fehérjetartalmú étrendet a PKU-ban szenvedők számára, amely lehetővé tette a normális fejlődést, ha közvetlenül a születés után kezdődik. Mivel azonban a korai felismerés nem volt elérhető, a legtöbb csecsemő és gyermek nem kezdte el időben a diétát, hogy megakadályozza a PKU hatásait. Az újszülöttek tömeges szűrése akkor lehetetlennek tűnt - túl drága és túl invazív.
Az 1960-as évek elején Dr. Robert Guthrie kutató kifejlesztett egy egyszerű és olcsó vérvizsgálatot, amely kimutathatja a PKU-t. Az orvosok azzal, hogy megszúrják a csecsemő sarkát egy csepp vér után, papírra teszik, és megnézik, hogy tartalmaz-e annyi Phe-t, hogy egy bizonyos típusú baktérium növekedni tudjon, az orvosok megállapíthatják, hogy van-e PKU-ja ennek a babának. Ez az egyedülálló felfedezés lehetővé tette a korai felismerést és a tömeges szűrést is. A szövetségi gyermekiroda által támogatott kutatók megállapították, hogy Dr. Guthrie újszülött PKU tesztje biztonságos és hatékony. Ennek eredményeként 1963-ban Massachusetts lett az első állam, amely elfogadta a törvényt, amely előírja az összes újszülött PKU-vizsgálatát.