Fenilketonuria tünetei és kezelése

Index

Mit csinál más nevek?

ICD-9: 270,1

ICD-10: E70.0

Mi a fenilketonuria?

A fenilketonuria Ez egy ritka örökletes betegség, amelyben nincs fenilalanin-hidroxiláz, ezért a fenilalanin aminosav nem metabolizálódik megfelelően. A fenilalanin ezen anyagcseréjének hiánya túlzott felhalmozódást okoz, és az érintett gyermekeknél súlyos mentális retardációt okoz.

kezelése

Az öröklődés autoszomális recesszív, ezért mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént a gyermeknek, hogy az érintett legyen.

Melyek a fenilketonuria tünetei?

  • Bőr ekcéma
  • Kisfejűség
  • Remegés és a karok és lábak rángatózó mozgásai
  • Rendellenes testtartás
  • Görcsök
  • Hiperaktivitás
  • Mentális retardáció
  • Tipikus egérszag vizeletben és verejtékben
  • Tipikus megjelenés sápadt bőrrel, szőke hajjal és kék szemekkel