FTO és genetikai hajlam az elhízásra
Amparo Tolosa, Orvosi genetikai hírek
Kép: Petr Kratochvil [CC0], a Wikimedia Commonson keresztül. Az érintett emberek növekvő száma (világszerte több mint 600 millió), valamint annak hatása az emberi patológiákra, mint például a szív- és érrendszeri betegségek, a 2-es típusú cukorbetegség, a mozgásszervi rendszer egyes rendellenességei és a rák bizonyos típusai az elhízást az egyik legfontosabb egészségügyi problémává tették világszerte.
Az elhízást a túlzott zsírfelhalmozódásként definiálják a szervezetben, ami káros az egészségre, és az elhízott energiát egyensúlyhiánynak tekintik. Így az étel és a fizikai aktivitás döntő szerepet játszik a fejlődésében. A Massachusettsi Műszaki Intézet és a Harvard Egyetem által vezetett friss tanulmány egy új elemet vezetett be az egyenletbe: az egyes személyek genetikáját.
Az eddig végzett különböző asszociációs vizsgálatok közül az FTO genomi régió az, amely nagyobb összefüggést mutat az elhízás kockázatával. Megoldatlan kérdés volt azonban, hogy a genetikai variációk ebben a régióban miként képesek kiszolgáltatottságot okozni az elhízásnak.
127 emberi sejttípus epigenomikus elemzésével a kutatók bizonyítékot találtak arra, hogy az FTO lókuszon a genetikai variáció által leginkább érintett sejttípus az adipociták progenitora, azok a sejtek, amelyekben a zsírok tárolódnak. Emellett azonosítottak egy genetikai kapcsolót a régióban, amely szabályozza az IRX3 és IRX5 géneket. A sejtek összehasonlításával a különböző genetikai változatokkal a csapat megállapította, hogy az adipocita progenitor sejtekben a kockázati variáns aktiválja ezt a kapcsolót - amely általában ki van kapcsolva -, ez pedig aktiválja az IRX3 és IRX5 géneket. Így az adipocita differenciálódás során a kockázati genetikai variánst tartalmazó sejtek megkettőzik az IRX3 és IRX5 gének expresszióját.
Zsírszövet. A Blausen.com munkatársai. «Blausen galéria 2014». Wikiversity Journal of Medicine. DOI: 10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762.