Gaucher-kór, mi ez és hogyan kezelik?
A Gaucher-kór genetikai rendellenesség, amelyet a glükocerebrozidáz enzim hiánya okoz. Az enzimek az emberi test anyagcseréjének megfelelő működéséhez szükséges fehérjék, feladatuk az étel energiává alakítása. A nem metabolizált (energiára bontott) élelmiszer felhalmozódhat a szervezetben, és sokféle tünetet okozhat. Gaucher-kór esetében a glükocerebrozidáz enzim hiánya okozza a zsírlerakódások felhalmozódása bizonyos szervekben, például a májban, a lépben, a csontvelőben és az agyban, valamint a csontokban, beavatkozva működésükbe.
A Gaucher-kór okai
A Gaucher-kór örökletes. Autoszomális recesszív betegségről van szó, ami azt jelenti, hogy a öröklött rendellenesség amelyben mindkét szülőnek a gén kóros kópiáját kellene átadnia a gyermeknek a betegség kialakulásához. Abban az esetben, ha a szülők közül csak az egyik hordozó, a gyermeknek nem lesz betegsége, mert olyan génje van, amely megfelelően működik, és ezért elegendő glükocerebrozidázt képes előállítani. Ez a gyermek azonban hordozóvá válhat.
Ez a ritka betegségek csoportjának leggyakoribb patológiája, amelyet lizoszomális raktározási betegségekként ismerünk, és a lipidózisok csoportjába tartozik, amelyek olyan rendellenességek, amelyekben a zsírsavak (lipidek) metabolikus útjának egyik lépése érintett. Ennek eredményeként káros mennyiségű lipid (zsír) halmozódik fel a test egyes sejtjeiben, a glükocerebrozidáz enzim hiánya miatt.
A Gaucher-kór 100 000 emberből körülbelül 1-et érint az általános populációban. Pontosabban, Spanyolországban körülbelül 469 diagnosztizált beteg van. A betegség által leginkább veszélyeztetett népesség a közép- és kelet-európai zsidók (askenáz).