Genetikai szótár - gének kérdése
Olvastál már egy cikket a genetikáról, és olyan szavakkal találkoztál, amelyeket nem értesz? Ez normális! Mindegyik mezőnek meg vannak értve a sajátos fogalmaival azok számára, akiket nem használunk napi rendszerességgel. Ezért megpróbáltunk néhányat összefoglalni ebben a szószedetben, hogy ha legközelebb bármilyen genetikai információval találkozunk, könnyebben elolvashatjuk.
Genetikai szójegyzék:
DNS
A DNS a genetikai anyagunk, az emberi test felépítésére és mindennapi funkcióinak végrehajtására vonatkozó utasítás. A DNS (dezoxiribonukleinsav) egy nagyon nagy molekula, amely négy kémiai bázis szekvenciájából áll, amelyeket A, T, C és G betűk jelölnek. Az emberi genom több mint 6 milliárd ilyen betűből áll, és képes az emberi test szinte minden sejtjében megtalálja a genom teljes másolatát.
Allelo
Az allél a gén két vagy több változata. Az egyén minden génhez két allélt örököl, egyet az apától, a másikat az anyától. Az allélek azonos helyzetben vannak a homológ kromoszómákon belül. Ha a két allél megegyezik, akkor az egyén homozigóta a génre.
KOCKÁZATI ALLEL
A kockázati allél egy vagy több variánsra utal, amely a gén ugyanazon kópiáján vagy ugyanazon a kromoszómán található, más néven "in cis". A kockázati allél általában a betegség kialakulásának nagyobb esélyével jár.
ALELO VAD TÍPUS VAGY SILVESTRE
A gén vad típusú allélja vagy vad allélja az általános populációban túlsúlyban lévő allélra utal.
AMINOSAV
Az aminosavak olyan szerves molekulák, amelyek összekapcsolódva fehérjéket képeznek. Körülbelül 20 különböző aminosav jelenik meg a fehérjékben.
KROMOSZOMÁK
A DNS erősen tömörített, kromoszómának nevezett struktúrák, amelyek mikroszkóp alatt láthatók. Minden kromoszóma DNS-milliárdokból áll. Az embereknek általában 23 kromoszómapárja van, mindegyik párból egy-egy kromoszóma öröklődik mindkét szülőtől. Az első 22 pár számozása 1-től 22-ig terjed, és a 23. pár a nemi kromoszómák, X és Y. A nők általában két X kromoszómával rendelkeznek (XX), a hímek pedig általában egy X és egy Y kromoszómával (XY).
AUTOSZOMIKUS KROMOSZOMÁK
Az autoszomális kromoszómák ("autoszómák") mind nem nemi kromoszómák; azok a kromoszómák, amelyek meg vannak számlálva (vagyis az összes kromoszóma, kivéve X és Y emberben). Az embernek 22 pár autoszomális kromoszómája van, összesen 44. Mindegyik szülő 22 autoszomális kromoszómát ad át gyermekeinek.
SEX KROMOSZOMÁK
A nemi kromoszómák olyan kromoszómapárok, amelyek meghatározzák a nemünket. A hímek általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek.
MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK ÉS ÖRÖKLÉS
A mitokondriumok olyan sejtorganellumok, amelyek felelősek azért, hogy sejtjeinkben energiát termeljenek a test számára. Minden sejt több mitokondrium másolatot tartalmaz. Ha probléma lép fel ebben az energiatermelési folyamatban, ez mitokondriális betegséghez vezethet. A mitokondriális patológiák örökletes krónikus betegségek, amelyek születéskor jelen lehetnek, vagy később kialakulhatnak. A legtöbb mitokondriális megbetegedést a sejtmagban elhelyezkedő gének változásai okozzák, ahol a legtöbb génünk (nukleáris gén) lakik. A mitokondriumoknak azonban megvan a maguk speciális DNS-je, az úgynevezett mtDNS, amelynek 37 génje van. Bizonyos esetekben az mtDNS-variánsok mitokondriális állapotokat okozhatnak.
FENOTÍPUS
A fenotípus az egyén felismerhető tulajdonságaira utal. A kifejezés tágan használható az egyén fizikai adottságainak, intellektuális képességeinek, vagy betegség jelenlétének vagy hiányának leírására. A fenotípus specifikusabban felhasználható azoknak a jellemzőknek vagy tüneteknek a leírására is, amelyek egy adott patogén változatból származhatnak. Az egyén fenotípusát a genotípusa, valamint a környezeti hatások (például étrend, környezeti expozíció, gyógyszerek és életmód) határozzák meg.
ALLELIS GYAKORISÁG
Az allélfrekvencia arra a frekvenciára utal, amellyel a populációnak van egy bizonyos változata vagy allélja. A MAF rövidítés a "kisebb allélfrekvencia" rövidítése, és arra a frekvenciára utal, amellyel az adott populáció rendelkezik kisebb (vagy kevésbé gyakori) alléllal. Az értékelt kromoszómák teljes számának százalékában van kifejezve (például ha 10 egyedből kettőt szekvenálunk, és mindegyiknek van egy változata egy bizonyos gén két példányának egyikében, akkor ennek a változatnak a MAF-je 2/20 kromoszóma).
GEN
A gén a DNS meghatározott szegmense, több száz vagy ezer betű hosszúságú. Minden gén egy kód, amely tartalmazza az utasításokat, amelyek ahhoz szükségesek, hogy a sejt egy adott fehérjét előállítson. A fehérjék nagyon fontos szerepet játszanak; Például testünk sejtjeit alkotják, ezek adják a hajunk és a szemünk színét, és kémiai reakciók sorozatának előidézésében segítenek. Minden génből két példány áll rendelkezésünkre, egy-egy párban, mindegyik szüleinktől örökölve. Eddig körülbelül 20 000 fehérjét kódoló gént fedeztek fel.
GENOME
A genom egy teljes DNS-készlet (genetikai anyag) egy szervezetben, vagyis az emberi test felépítésére és napi funkcióinak végrehajtására vonatkozó összes utasítás. Emberben szinte minden sejt tartalmazza a genom teljes másolatát.
REFERENCIA GENOME
A referencia emberi genom az a genom, amelyet referenciaként használnak az egyes egyedek genomjának összehasonlítására. A referenciagenom nem egyetlen ember genomja, sokkal inkább az emberi faj egészét képviseli. A Genom Referencia Konzorcium (GRC) az a szervezet, amely folyamatosan frissíti a referencia emberi genomot, amikor további információkat gyűjtenek. Ezeket a frissítéseket „build” vagy összeállítási számokként teszik közzé, például GRCh37 (más néven hg19).
GENOTÍPUS
A genotípus az egyén genetikai profiljára utal DNS szintjén. A genotípus jelezheti egy patogén változat jelenlétét vagy hiányát, vagy leírhatja a genom egy adott helyén található DNS bázisait (betűit). Például az "A" DNS-bázis jelenlétét a gén egyik kópiájának egy bizonyos helyén, a "C" jelenlétét pedig a gén másik példányában "A/C" genotípusként írnánk le. helyzetét. A személy genotípusára vonatkozó információkat a környezeti tényezőkkel kombinálva meghatározzák a fenotípusukat.