Gilbert MedicineTV szindróma

Mi az?

A Gilbert-szindróma jóindulatú örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a májat és a bilirubin metabolizmusának módját.

medicinetv

Prevalencia vizsgálatok azt mutatják, hogy ez a szindróma 100 lakosból körülbelül 1-et érint. Általában 20 és 30 év közötti fiatal felnőtteknél diagnosztizálják.

Mi okozza Gilbert-szindrómát

A Gilbert-szindróma oka a második kromoszómán található gén mutációja, amely az „urudinedifoszfát-glükoronil-transzferáz” nevű fehérjét kódolja.

Ez a fehérje a májsejtekben (hepatocitákban) található enzim. Az a funkciója, hogy konjugálja az epe által a májból kiválasztott bilirubint.

Gilbert-szindrómában az enzim normálértékének 30% -ára csökken, és nem képes megfogni az összes közvetett bilirubint, amelyet konjugálni kell a hepatocitában. Emiatt közvetett vagy nem konjugált bilirubin halmozódik fel a vérben, és ez az ember sárga színét idézi elő a bőrön, a nyálkahártyákon és a szemfehérjéken (sclera).