Gilbert-szindróma
A Gilbert-szindróma Ez egy multifaktoriális örökletes rendellenesség, amely a vérben magas bilirubinszinttel (konjugálatlan hyperbilirubinemia) társul, és általában nem mutat tüneteket, bár az enyhe sárgaság túlzott erőfeszítés, stressz, álmatlanság, műtétek, koplalás esetén is megjelenhet, amikor fertőzések vannak. vagy néhány gyógyszer, például paracetamol bevétele után, mivel ezekben a helyzetekben megnő a bilirubin koncentrációja a vérben. A szindróma fáradtságot és depressziót okoz.
Ajánlott kiegészítő ismeretek
A mérlegek teszteléséhez szokásos működési eljárások (SOP)
Hogyan lehet biztosítani a pontos mérési eredményeket minden nap?
Hogyan kell elvégezni a helyes mérést
Tartalomjegyzék
Okoz
A Gilbert-szindrómát a májsejt (májsejt) csökkent bilirubin kiválasztási képessége okozza. A bilirubin a vörösvérsejtekben a hemoglobin lebomlásából származik. Amikor ezek megsemmisülnek, felszabadítják a hemoglobint, amely két molekulává metabolizálódik: a hem-csoport és a globin-csoport; a hemcsoport átalakul biliverdinné és ez bilirubinná, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. A májban áthaladva ez a bilirubin reagál a glükuronsavval, átalakulva "konjugált" vagy közvetlen bilirubinná; amely lehetővé teszi vízben való oldódását és az epével ürülhet.
A bilirubint konjugáló enzimet uridinedifoszfoglükuronát-glükuronosziltranszferáznak (UGT) nevezik, és termelését egy olyan promoter szabályozza, amelynek mutációja lehet, amely kevesebb enzimtermelést okoz. A májszúrás-biopsziával nyert minták elemzése szerint az UGT Gilbert-szindrómában a normál érték 30% -ára csökken.
A Gilbert-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Bosma és mtsai. Azt javasolták, hogy a genetikai hiba egy további bázispár beillesztése a gén promóterébe (TATA box), amely a 2. kromoszómán található UGT enzimet kódolja, anélkül, hogy mutációt mutatna be a kódoló régió szekvenciájában.
Frekvencia
A Gilbert-szindróma olyan betegség, amely egyes populációk 5-10% -át érinti. Általában serdülő vagy fiatal felnőttnél jelenik meg (általában 20-30 éves kor között észlelik), és általában akkor diagnosztizálják, ha rutinszerű vérvizsgálatot végeznek és magas bilirubinszint jelenik meg, amelynek értékei ezeknél a betegeknél 20 mmol/dl és 80 mmol/dl. A népességen belüli és a lakosságon belüli különbségeket is felfedezték, például az érintettek aránya a spanyol népességben magasabb az extremadurai származású emberek körében. Ez a szefárd lakosság egyik leggyakoribb örökletes rendellenessége. Ez az egyik örökletes rendellenesség az olasz lakosság körében, gyakran Campaniában.
Történelem
A szindróma a glükuronozil-transzferáz enzim hiányával jár együtt, amelyet először Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus és munkatársai írtak le 1901-ben.
Tünetek
A fő tünet az enyhe sárgaság (a bőr sárgulása) megjelenése, főleg stressz, terhelés, betegség vagy ételhiány idején.
A Gilbert-szindróma hibás enzimjei a máj bizonyos funkcióit is befolyásolják bizonyos anyagok, köztük egyes gyógyszerek méregtelenítésében. Például a Gilbert-szindróma súlyos hasmenéssel és neutropeniával jár együtt az UGT1A1 által metabolizált irinotekánnal kezelt betegeknél [1] .
Bár a paracetamolt nem metabolizálja az UGT1A1 [2], a Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egy részében szintén hiányos enzimek egyike metabolizálja [3] [4]. A Gilbert-szindrómában szenvedők egy részének nagyobb lehet a paracetamol-toxicitás kockázata [4] [5] .