Glikogenózissal élni - Interjúk - IntraMed
Glikogenezis probléma
Latin-Amerikában az a probléma, hogy sok gyermek érintett, akik nem tudják, hogy glikogenózisban szenvednek, és szüleiknek hosszú utat kell megtenniük a helyes diagnózis és a helyes kezelés elérése érdekében. Jelenleg a szakemberek a páciens klinikai gyanúja és laboratóriumai révén felállíthatják a diagnózist, a betegség megerősítését májbiopsziával és molekuláris vizsgálatokkal (genetikai vizsgálat) végzik, ez utóbbival lehetséges a pontos típus megállapítása. Ez utóbbi kettő az egyes országok diagnosztikai kritériumaitól és erőforrásaitól függ.
A különféle irodákon és szakembereken keresztüli zarándoklás több éven át, a helyes diagnózis elérése nélkül azt jelenti, hogy ez az elvesztegetett idő helyrehozhatatlan károkat jelent a beteg számára, akinek a késői diagnózisok mellett küzdenie kell a szakemberek hiányával, a kezelés, magas érzelmi, gazdasági és társadalmi hatás az egész családra.
IntraMed interjú Dr. Damian Cohennel, a GLUCOLATINO igazgatójával
Interjú Dr. Ricardo Mastandueno/Videó: Ary Kaplan Nakamura
Dr. Damian Cohen (glükolatin orvosi igazgató)
- Doktor, az Nac. De Rosario Egyetem (UNR) Orvostudományi Karán diplomázott. Argentína.
- Belgyógyász posztgraduális képzés a Harvard Egyetemen (USA)
- Posztgraduális fokozat az elhízás kezelésében a Harvard Egyetemen (USA)
- Klinikai táplálkozási oklevél
- A Glucolatino (Glycogenosis Hepaticas de Habla Hispana) orvosi igazgatója
- A Glucolatino Alapítvány elnöke
- Nemzetközi tanácsadó a máj glikogenózisában
- Nemzetközi tanácsadó a májglikogenózis táplálkozásáról
- Nemzetközi előadó az egészséges élet átfogó megközelítéséről.
- Az American Association of Glycogenosis (AGSD) tagja.
- A Federacion Argentina de Enf tagja. Nem gyakori (FADEPOF)
?Mi a glikogenózis?
A glikogén anyagcserében egy sor veleszületett hiba van, amelyek a gének mutációinak következményei, függetlenül attól, hogy részt vesznek-e a glikogén szintézisében, lebontásában vagy szabályozásában. Azokat a rendellenességeket, amelyek a glikogén rendellenes felhalmozódását eredményezik, "Glikogén-tároló betegségeknek" vagy "Glikogenózisnak" (GSD: Glycogen Storage Disease) nevezik.
A Glikogenózis anyagcsere és örökletes betegségek halmaza. A megjelenés kora az intrauterin életen át felnőttkorig változik (az első megnyilvánulások általában gyermekkorban jelentkeznek). Ezeket római számokkal osztályozták a kronológia szerint, amellyel a felelős enzim hibáját fedezték fel (lásd a grafikont).
A glikogén a májban és az izmokban gyakoribb, ezért ezek a patológiában a leginkább érintett szövetek. A májban a glikogén fő funkciója a glükóz tárolása a szövetekbe történő felszabaduláshoz, amelyek az éhezés során nem képesek jelentős mennyiségű szintetizálásra. A glikogenózis fő megnyilvánulásai a következők: hipoglikémia, hepatomegalia (a máj megnagyobbodása), növekedés késése.
Ezenkívül a glikogén az elsődleges energiaforrás a nagy intenzitású izomaktivitáshoz, amely szubsztrátumokat biztosít az ATP előállításához. Az izom-glikogén anyagcsere-rendellenességek fő megnyilvánulásai a következők: izomgörcsök, edzés intolerancia, progresszív gyengeség, fájdalom és izomkárosodás.
Vannak más glikogenózisok is, amelyek klinikai megnyilvánulásai nem kapcsolódnak a glikogén lebontásának hibájához. Az első esetben a glikogén szokatlan szubcelluláris helyen halmozódik fel; a másodikban pedig rendellenes szerkezetű.