Glutársav -uriauria l

Bevezetés

Mi a glutársav -uriauria l?

Az I. típusú glutársavuria (AGI) veleszületett hiba az esszenciális lizin és triptofán aminosavak metabolizmusában, amelyet a glutaril-koenzim A dehidrogenáz (GD) mitokondriális enzim hiánya határoz meg. Ezen anyagcsere-hiba következtében a glutaril CoA felhalmozódik, amelyet részben a karnitin észterez, és ennek másodlagos hiánya keletkezik, ami az anyagcsere-válság egyik fontos oka. Először 1975-ben írták le Goodman és munkatársai, és klinikailag a dystonia, a dyskinecia, a macrocephalia jellemzi, amelyek szerves elváltozására a sztriatális degeneráció jellemző, különösen a caudate magok és a putamen. Az enzimhiány következtében megnő a glutársav, a 3-hidroxi-glutársav és a glutakon-sav, amelyek a vizeletben kimutatott biokémiai markerek.

Miért fordul elő az 1-es típusú glutársav -uriauria?

Annak érdekében, hogy felhasználjuk a fehérjéket az elfogyasztott ételekben, a test ezeket kisebb részekre bontja, aminosavaknak nevezik. Ezután speciális enzimek módosítják az aminosavakat a test számára.

A GA-1 akkor fordul elő, ha a "glutaril-CoA dehidrogenáz" nevű enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ennek az enzimnek a feladata a glutaril-CoA nevű anyag feldolgozása. A glutaril-CoA a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavak feldolgozásakor keletkezik. Nem távolítható el, és ezáltal a glutársav és más káros anyagok felhalmozódnak a vérben, és problémákat okoznak. A lizin és a triptofán megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben.

---