Gumós szklerózis - Idegsebészet, Barcelona
Gumós szklerózis vagy Pringle-Bourneville betegség ez egy örökletes, autoszomális domináns neurocutanus szindróma, bár 50-70% között van de novo mutáció, vagyis olyan betegeknél jelenik meg, akiknek korábban nem volt kórtörténetük.
Különböző mutációk (DNS-elváltozások) okozhatják, de a két leggyakoribb a TSCI gén (9q34) (I. típusú gumós szklerózis) és a TSC2 gén (16p13) (2. típusú gumós szklerózis). Világszerte előfordulási gyakorisága 1/10 000. A gumós szklerózis diagnosztikai kritériumait az Országos Egészségügyi Intézet (NIH), 1998 konszenzusa szerint hajtják végre.
Jellemzi a hamartomatous elváltozások jelenléte a különböző szervekben, beleértve az agyat is. A epilepszia Ez a leggyakoribb tünet, a tuberous sclerosisban szenvedő betegek körülbelül 80% -ánál van epilepszia. A rohamok elleni gyógyszerek ellenére, az esetek körülbelül kétharmada gyógyszerrezisztens epilepsziát mutat be, vagyis a rohamok ellenére a rohamok gyengén kezelhetők.
A tuberous sclerosisban szenvedő betegeknél az agyi elváltozások a következők:
- Kortikális tuberózisok (gumók).
- Subependymális csomók (90%)
- Subependymális óriássejtes daganat (10%)
- A fehér anyag megváltozása.
Az epilepsziáért felelős elváltozások ezeknél a betegeknél a kérgi tuberózisok (gumók). Az epilepsziás rohamokon belül az infantilis görcsök különösen gyakoriak 1 év alatti gyermekeknél, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, egyszerű és/vagy komplex parciális rohamok alakulnak ki, és ritkábban generalizált, atóniás, tonikus, mioklonikus vagy atipikus hiányzások tonikus-klónusosak rohamok. 2 vagy több típusú roham kombinációja gyakori.
A TSC2 mutációval rendelkező betegeknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő infantilis görcsök és kezelhetetlen epilepszia.
A tuberous sclerosisban szenvedő betegek körülbelül 50% -a kisebb-nagyobb mértékben kognitív károsodást és viselkedésbeli változást mutat. Jól dokumentált, hogy a refrakter epilepszia súlyosbítja a kognitív deficitet és a már meglévő viselkedési zavarokat. .
Azokat a betegeket, akiknél az epilepszia kontrollja nem megfelelő, annak ellenére, hogy két vagy több görcsoldó gyógyszert, a vigabatrint vagy a ketogén étrendet kipróbálják, a lehető leghamarabb fel kell mérni epilepszia műtét.
Az epilepsziás műtét sikere nagyban függ az elvégzett műtét előtti vizsgálattól és az epilepszia kialakulásának idejétől. A műtét előtti vizsgálat alatt értjük mindazokat a klinikai, elektroencefalográfiai, radiológiai, invazív vagy nem, amelyek minden szükséges információt megadnak ahhoz, hogy tudjuk, hol található az epileptogén fókusz. Az invazív teszteket csak akkor szabad alkalmazni, ha a klinikai kép, a videó elektroencefalogram és a képalkotó tesztek (MRI, SPECT ...) közötti ellentmondás van. .