Idiopátiás könnyű lánc depozíció vesebetegség Klinikai eset
KLINIKAI ESETEK
Idiopátiás könnyű lánclerakódás vesebetegség. Klinikai eset
A vese érintettsége idiopátiás könnyűlánc betegségben. Egy eset jelentése
Hernán Trimarchi 1, Fernando Lombi 1, Mariano Forrester 1, Vanesa Pomeranz 1, Oscar Rabinovich 3, Germán R. Stemmelin 3, Pablo A. Ruiz 2, Alejandro Iotti 4, Pablo Young 2
1 Nefrológiai szolgáltatások,
2 Orvosi Klinika,
3 Hematológia és
4 Patológiai anatómia, Buenos Aires-i brit kórház, Argentína.
Kulcsszavak: Immunglobulin könnyű láncok; Proteinuria; Plazmaferezis; Vese dialízis.
A könnyű lánc betegség (ECL) egy szisztémás betegség, amelyet a monoklonális immunglobulinok könnyű láncainak lerakódása jellemez a B-sejtek kóros klónja által termelt különféle szervekben. Antonovych 1973-ban leírta a monoklonális könnyű láncokat, és a láncos lerakódási fény által okozott betegséget Randall et al 1976-ban 1. Általában a plazmasejtek diszkráziájában, más limfoproliferatív rendellenességekben fordul elő, azonban bármilyen hematológiai rendellenesség hiányában előfordulhat, idiopátiás 1-nek hívják. Az ECL a myeloma betegek 5% -ában található meg. 7241 vese biopszia sorozatában 12 könnyű lánc esetet találtak, ami 0,33% -ot jelent egy 18 éves periódusban 2. Az életkor 26 és 94 év között van, átlagosan 57 év és túlnyomórészt férfiak 1,2 évesek. Bemutatunk egy esetet, amelyet a brit kórházba vittek be ECL-lel, valamint egy szakirodalom áttekintését annak érdekében, hogy felvilágosítsák a belgyógyászokat erről az alacsony frekvenciájú patológiáról.
Klinikai eset
Férfi beteg, 51 éves, kórházba került krónikus anasarca miatt. A fizikai vizsgálat nem mutatott más releváns eredményt, mint például a lymphadenopathia vagy az organomegalia. Testtömeg: 90 kg, vérnyomás 110/70 Hgmm, tartósított diurézis. Laboratórium: hematokrit 36%, leukociták 6500 mm 3, vörösvértestek ülepedési sebessége (ESR) 120 mm 1 óra alatt (normális 1. ábra), negatív kongói vörös foltokkal, a fénymikroszkópos morfológia a Kimmelstiel glomerulosclerosis Wilson diabétesz mellitushoz hasonlít. Az immunfluoreszcencia pozitív volt a kappa-láncok esetében (2. ábra), és az elektronmikroszkópia megerősítette a könnyű lánclerakódások létezését, és nincsenek olyan elemek, amelyek amiloidra, krioglobulinokra, taktidra vagy más fibrillákra utalnának, amelyek szintén kapcsolódnának a klonális limfocita-plazma sejtek rendellenességeihez (3. ábra). Csontvelő biopszia: myeloid hyperplasia.
A páciens a kreatinin növekedésével 2,2 mg/dl-re fejlődött, megkezdve a kezelést 0,5 mg/kg meprednizonnal és plazmaferezist. Tíz egymást követő ülés után és pótló albuminnal az albuminemia 3,1 g/dl-re emelkedett, a kreatinin 1,5 mg/dl-re csökkent, és a vizeletből származó kappa monoklonális komponens gyakorlatilag eltűnt, de az albuminuria 80 g/nap-ra emelkedett, valószínűleg a helyettesítő albuminnak köszönhetően, bár ennek a növekedésnek az oka nem volt teljesen világos. A kezelést havi 1 g/iv ciklofoszfamid-impulzusokkal kezdte meg, hat alkalmazás vetítésével. A betegnek MIS-je volt (pontszám alultápláltság és gyulladás) 26-os (0 és 30 közötti tartomány), amely súlyos alultápláltságot jelent, hozzáadva a gyulladásos markerek emelkedéséhez, a korábban említett ESR-rel és 3,7 mg/di (normál C-reaktív fehérjével (CRP)
1. ábra Noduláris glomerulosclerosis. Optikai mikroszkópia, PAS 400X.
2. ábra: Intenzív immunfluoreszcencia IV kappa láncok számára a glomerulusban,
400X vaszkuláris alapmembrán és tubulus.
3. ábra: Sűrű, pontszerű elektronlerakódás a csőszerű alapmembrán mentén. 36000X.
A könnyű lánc betegségét szisztémás betegségként jellemzik, amikor a B-sejtek abnormális klónja által termelt monoklonális immunglobulinok könnyű láncai különböző szervekben lerakódnak. A gyakran érintett szervek: szív (restriktív kardiomiopátia, miokardiális infarktus), máj (kolesztatikus sárgaság, májelégtelenség), agy (stroke és/vagy agyi vérzés), perifériás idegrendszer (perifériás neuropathia és mononeuritis multiplex), tüdő, vese és izom mások 2.3. Ez a változás megtalálható a plazmasejt-diszkrázia (myeloma multiplex) során, a betegek 50% -ában, limfoproliferatív rendellenességekben vagy a betegünk beszámolója szerint, idiopátiásnak nevezett hematológiai rendellenesség hiányában, többek között a képeken (1. táblázat).
Jelen esetben a monoklonális paraproteint csak a vizeletben találták. Ez összhangban áll azzal a megfigyeléssel, hogy a fényláncok szöveteihez való affinitás fontosabb, mint keringési szintjük a lerakódásuk és a sérülés szintjének meghatározásakor 3,4. Másrészt súlyos hypoalbuminemia során az elektroforézistechnika zavaros eredményekhez vezethet egyes szerzők szerint kis mennyiségű könnyű lánc azonosításában 15. Egy könnyű lánclerakódásos betegségben szenvedő 63 beteg retrospektív vizsgálatában a monoklonális fehérjéket a betegség eseteinek 76% -ában, a vizeletben 90% -ban, a vizeletben 90% -ban, a 6% -ban nem találtak paraproteint immunfixálással. és 32% -át idiopátiásnak sorolták.
A vese a könnyű lánc esetek 96% -ában vesz részt; A veseelégtelenség a szokásos megjelenési forma, és a proteinuria 3,5 g/napnál nagyobb a betegek több mint 50% -ánál 3,6. A könnyűlánc-lerakódás eredményeként létrejövő három fő entitás a következő: Bence Jones fehérje nephropathia (általában myeloma multiplexhez társul), könnyű lánc lerakódási betegség (idiopátiás) és AL amyloidosis 7 .
Mivel a könnyű láncokat általában a glomerulusok szűrik, a proximális tubulusokban endocitózis újból felszívja és a tubuláris sejtekben lebomlik, a vese általában részt vesz ebben a patológiában. A glomerulusok nemcsak a mesangiális érintettség miatt mutatnak ki kiemelkedő intercapilláris csomókat és fokális szklerózist, hanem a bazális membránokat, a tubulusokat, az interstitiumot és az artériákat is erősen torzítják és módosítják a könnyű láncok rendellenes lerakódása. Viszont a fehérjéknek ez az elvesztése az interstitiumban fibrózishoz és tubuláris atrófiához vezet, ennek következtében fokozatosan és progresszíven csökken a vesefunkció. Fénymikroszkóppal göbös elváltozások, I. típusú membranoproliferatív glomerulonephritis mintázat, félhold alakú glomerulonephritis, sőt normális glomerulusok is megfigyelhetők (2. táblázat). Az immunfluoreszcencia kötelező, mivel a diagnózis egyetlen könnyű lánc dokumentációján alapul a biopsziás mintában 3,7,8. A noduláris intercapilláris szklerózis diabéteszes nephropathiában, amiloidózisban és krioglobulinémiában is megfigyelhető.