Kombinált családi hiperlipidémia; Családi hiperkoleszterinémia alapítvány
A kombinált familiáris hiperlipidémia (CFH) a lipid-anyagcsere nagyon gyakori örökletes rendellenessége. Becslések szerint az általános népesség 1-2% -a érintett. Ezért becslések szerint Spanyolországban több mint 600 000 embernek van ilyen rendellenessége. A HFC a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. A HFC-ben szenvedő betegek családjának tagjainak fele rendelkezik ezzel a rendellenességgel. Transzmissziós mechanizmusa nem pontosan ismert, ezért jelenleg nincs végleges genetikai diagnózis.
A hetvenes években írták le a szívinfarktusban túlélők fiatal rokonainál. És ez az egyik klinikailag legfontosabb lipid-anyagcsere-hiba, mivel súlyosan hajlamos a korai szívinfarktus kialakulására, gyakran klinikai figyelmeztető jelek nélkül. Ezért ennek a rendellenességnek a korai diagnosztizálása és kezelése. A miokardiális infarktusban vagy korai szívkoszorúér-betegségben szenvedő alanyok hozzávetőlegesen 20% -ánál alakul ki HFC, és ez 40% -ra nő, ha a miokardiális infarktus összes túlélőjét figyelembe vesszük. Körülbelül 5000–10 000 szívrohamot tulajdonítanak neki hazánkban évente.
HFC diagnózis
A HFC a legfontosabb ismert metabolikus oka mind a koszorúér, mind az extrakoronáris korai érelmeszesedésnek, nagyon magas kardiovaszkuláris mortalitással, különösen a 40-45 éves férfiaknál. Ezért a HFC-t a lehető legkorábban diagnosztizálni kell minden felnőttnél és gyermeknél is. A lipid rendellenességek könnyen azonosíthatók.