Konszenzus az izomdisztrófiában szenvedő beteg diagnosztizálásában, kezelésében és nyomon követésében
Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.
Letöltés PDF Letöltés
Ideggyógyászat
Add hozzá Mendeley-hez
Összegzés
Bevezetés
A gyermekeknél a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb myopathia, világszerte elterjedtsége megközelítőleg 0,5/10 000 férfi. Korai gyermekkorban progresszív izomgyengeség jellemzi, később mozgásszervi, légzőszervi és szívbetegségek jelentkeznek, amelyek fogyatékosságot, függőséget és korai halált okoznak. Jelenleg kezelése multidiszciplináris tüneti intézkedéseken alapul, amelyek kedvezően módosították a betegség lefolyását, ezért alapvető fontosságú egyértelmű és naprakész irányelvek kidolgozása, amelyek lehetővé teszik a betegség korai felismerését, valamint a lehetséges szövődmények megfelelő kezelését és nyomon követését.
Fejlődés
Az aktuális irányelvek által érintett szempontok áttekintése és azok felderítése érdekében, amelyekben még mindig nincs konszenzus, és megközelítésük releváns, az elmúlt 10 év biomedicinális adatbázisában irodalmi áttekintést végeztek. A bizonyítékok mértékét és a megszerzett információk ajánlási szintjét az Amerikai Neurológiai Akadémia (AAN) kritériumai szerint osztályozták és rendezték.
Következtetések
A DMD-megközelítésnek multidiszciplinárisnak kell lennie, és hozzá kell igazodnia a beteg profiljához és klinikai evolúciójának mértékéhez, beleértve a kortikoszteroidokon alapuló kezelést, a gyomor-bélrendszeri, légzőszervi, szív-, fizioterápiás és ortopédiai intézkedéseket, amelyek célja a betegek életminőségének javítása. betegek. A genetikai vizsgálatok kulcsfontosságú szerepet játszanak a betegség kezelésében, mind az esetek és az esetleges hordozók felderítésében, mind az érintett mutáció jellemzésében és új terápiák kidolgozásában.