Leigh-szindróma kezelése; News-Medical
Figyelem: Ez az oldal az oldal eredeti fordítása angolul. Ne feledje, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, ne azt, hogy minden fordítás tökéletes lesz. Ezt a weboldalt és oldalait angol nyelven kívánják olvasni. Ennek a weboldalnak és weboldalainak bármilyen fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ez a fordítás kényelmi szolgáltatásként szolgál.
A Leigh-kór egy ritka mitokondriális rendellenesség, amelyet a mitokondriális légzési lánc megszakadása vagy egy enzim okoz, amely szubsztrátot visz be ebbe a láncba. A nukleáris DNS vagy a mitokondriális (anyai) DNS mutációin keresztül továbbítható.
Menedzsment
A diagnózis után a beteget meg kell vizsgálni jelenlegi fejlődési stádiuma, neurológiai jelei, metabolikus rendellenességei, például a plazma és a cerebrospinalis folyadékban lévő emelkedett laktát vagy piruvát, valamint a vizeletben lévő egyéb szerves savak szempontjából. Vizuális értékelés és szemészeti vizsgálat, a szív és az izom érintettségének értékelése, ha mindezt dokumentálják.
Szokásos kezelés
A nukleáris mutáció által kiváltott Leigh-szindróma három formájának specifikus terápiája lehetséges biotin beadásával, nevezetesen:
- A bazális ganglionok biotin-tiaminra reagáló betegsége
- Biotinidáz hiány
- Q10 koenzim hiány a PDSS2 mutáció miatt
Hasonlóan a többi mitokondriális rendellenességhez, a Leigh-szindróma legtöbb más változatához sincs specifikus terápia. A kezelés elsősorban tüneti, és multidiszciplinárisnak kell lennie - gyermekorvosok, neurológusok, kardiológusok, szemészek, audiológusok és pszichológusok bevonásával kell értékelni és kezelni ennek a rendellenességnek a különböző megnyilvánulásait.
A legelterjedtebb ajánlás ebben a helyzetben a tiamin 50-100 mg-os adagolása naponta háromszor a részleges és átmeneti javulás miatt. A Riboflavin és a CoQ10 egyéb terápiák, amelyeket gyakran ajánlanak.
Ha piruvát-dehidrogenáz-hiány áll fenn, jobb lehet az alacsony szénhidráttartalmú étrend, amely energiát kínál a zsírra (ketogén étrend).
Egyéb tüneti dimenziók, amelyek csökkenthetik a beteg szenvedését, a következők:
- Capture kezelés és anti-capture profilaxis
- A disztónia kezelése benzhexollal, baklofennel, gabapentinnel és más hasonló gyógyszerekkel, vagy akár botulinum toxinnal
- A pangásos szívelégtelenség szupportív kezelése kardiomiopátiában
- Tanácsok a megfelelő tápláló étrendről és a megfelelő napi bevitel eléréséhez szükséges technikák bevezetéséről
- Acidosis, amely nátrium-hidrogén-karbonáttal vagy nátrium-citráttal akutan kezelhető
Az olyan támogató szolgáltatások, mint a látássérültek segíthetik a betegeket abban, hogy jobban kezeljék az élethelyzeteket. A genetikai tanácsadás szintén segít abban, hogy jobban megértsék az állapotot és megtervezzék a terhességet a beteg családjában, vagy Leigh-szerű szindrómában szenvedő felnőtt betegeknél maguktól a betegektől.
A Leigh-szindrómában szenvedő személyeknek kerülniük kell az olyan gyógyszereket, mint a nátrium-valproát és a barbiturátok (a rohamok megelőzésére), kivéve, ha életmentő helyzetben vannak, vagy olyan kórházakba engedik őket, ahol érzéstelenítők állnak rendelkezésre, teljes nyomon követés és sürgősségi kezelés légzési nehézség vagy elégtelenség során.
A beteget 6-12 havonta kell nyomon követni, hogy helyrehozza az állapotot, és új tüneteket fedezzen fel az idegi, a vizuális vagy a szívterekben. Annak érdekében, hogy a betegek és családjaik jobban megbirkózhassanak állapotukkal, az év elején pszichológusokat kell bevonni a kezelési folyamatba.