Marfan-szindróma - Spanyol Szív Alapítvány

Genetikai eredetű, és általában változásokat okoz a szemben, a csontvázban, szív és a véredény. Az ebben a betegségben szenvedő betegek várható élettartama nagyon megnőtt.

Leírás

A Marfan-szindróma a kötőszövetet érintő betegség. A kötőszöveti Olyan fehérjék alkotják, amelyek támogatják a bőrt, a csontokat, véredény és más szervek, vagyis „ragasztóként” szolgál minden sejt számára, formálva a szerveket, izmokat, ereket stb. Egyéb fontos funkciói is vannak, mint a fejlődés és a növekedés a születés előtt és után, valamint az ízületek párnázása.

Okoz

A Marfan-szindróma olyan betegség, amelyet a genetikai változás a 15. kromoszómán. Az ezen a kromoszómán található génekben előforduló mutációk változásokat okoznak a kötőszövet részét képező fehérjékben. Általában a betegség géneken keresztül terjed a szülőktől a gyermekekig, de a betegek körülbelül 25% -ának nincs érintett szülője, ezért ezekben az esetekben egy új mutációnak tudható be. Ez a betegség férfiakat és nőket egyaránt érint. És mivel a genetikai hiba átterjedhet a gyermekekre, az abban szenvedő embereknek a terhesség megjelenése előtt konzultálniuk kell orvosukkal. Az öröklődési minta autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy statisztikailag annak valószínűsége, hogy a beteg gyermekeit érinti a betegség, körülbelül 50%.

Tünetek

A gén expressziója változó, vagyis ugyanazon család különböző tulajdonságokkal bírhat, és különböző súlyosságúak lehetnek. Ennek ellenére a betegség elsősorban a szemet, a csontvázat, a szívet és az ereket érinti, bár változások más szinteken is megjelenhetnek:

---