McArdle-kór; bemutatás; n a 2 esetből cl; nicos Klinikai reumatológia

Klinikai reumatológia a Spanyol Reumatológiai Társaság (SER) és a Mexikói Reumatológiai Főiskola (CMR) tudományos terjesztésének hivatalos szerve. A Reumatológiai Klinika eredeti kutatási cikkeket, vezércikkeket, áttekintéseket, klinikai eseteket és képeket tesz közzé. A publikált tanulmányok főként klinikai és epidemiológiai, de alapkutatások is.

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Emerging Sources Citation Index), IBECS, IME, CINAHL

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai megfigyelés
  • Vita
  • Etikai felelősség
  • Emberek és állatok védelme
  • Az adatok bizalmas kezelése
  • A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog
  • Összeférhetetlenség
  • Köszönöm
  • Bibliográfia

klinikai

A kreatinin-foszfokináz (CPK) növekedésének vizsgálata gyakori oka a konzultációnak különböző orvosi szakterületeken. A magas CPK-val rendelkező betegségek között szerepelnek a metabolikus myopathiák, a McArdle-kór a leggyakoribb izomglikogenózis. 2 olyan klinikai esetet mutatunk be, akik reumatológiai szolgálatunkhoz fordultak az emelkedett CPK vizsgálatára, amelynek végső diagnózisa McArdle-kór volt: egy izom szempontjából tünetmentes 72 éves férfi, akinél a CPK jelentős emelkedése egy rutinban elemzés és egy 30 éves nő, nagyon enyhe izomtünetekkel. Az elektromiogram (EMG) mindkét betegnél normális volt. A két eset egyikében sem volt myophosphorylase aktivitás az izombiopsziában, és McArdle-kórt diagnosztizáltak náluk.

A kreatin-kináz (CK) magas szérumszintje gyakori oka az orvosi specialitásokra való hivatkozásnak. A myopathiák a CK emelkedett szintjének egyik oka. A McArdle-kór a vázizom szénhidrát-anyagcseréjének leggyakoribb rendellenessége. Az eseteket 2 betegnél mutatjuk be, akiket orvosi konzultációnkon irányítottak megemelkedett CK-szintjük okának tanulmányozására: egy 72 éves tünetmentes férfit, akinek rutin elemzés során véletlenül kimutatták a magas CK-szintjét, és egy 30 éves nőt nagyon kevés tünet, eltekintve az enyhe izomfájdalomtól és fáradtságtól. Az elektromiográfia mindkét betegben normális volt. A miofoszforiláz aktivitása mindkét esetben nem volt izombiopsziában, így a McArdle-kór diagnosztizálására került sor.

Az emelkedett kreatin-foszfokináz (CPK) a reumatológia, a neurológia és a belgyógyászat gyakori oka. A metabolikus myopathiák a diagnózisok 41% -át teszik ki a tünetmentes vagy paucisymptomatikus hyperCKemia 1-ben. .

A McArdle-kór (más néven V. típusú glikogéntároló betegség) egy metabolikus miopátia, amelyet a myophosphorylase 2 enzim hiánya okoz. Klinikailag a testmozgás intoleranciája, könnyű fáradtság, fájdalmas izom-kontraktúrák és az esetek 50% -ában myoglobinuria, rhabdomyolysis és akut veseelégtelenség fordulhat elő 3,4. A diagnózis a glikogéntartalom emelkedésén és az izomszövet biopsziájában az enzimaktivitás csökkenésén alapszik 5 .

Bár jelenleg nincs specifikus kezelés erre a betegségre, a betegek életminősége javítható, a rhabdomyolysis és a veseelégtelenség pedig megfelelő étrenddel és a fizikai aktivitás szabályozásával elkerülhető 3 .

2 klinikai esetet mutatunk be osztályunkon a CPK emelkedés miatt vizsgált betegeknél, akiknek végső diagnózisa McArdle-kór volt.

1. klinikai eset. Egy 72 éves férfi, akit rendszeresen ellenőriznek a reumatológiai klinikákon Paget-kór miatt. Izom szempontjából tünetmentes, a rutin analitikákban véletlenül emelkedett CPK-t figyeltek meg a növekvő progresszióval a következő elemzések során, elérve az 5000 NE/l értéket. Ezenkívül kissé megemelkedett aldoláz-értékeket mutat be, májenzimek és pajzsmirigy-profil nélkül, változások és negatív autoimmun tesztek nélkül. Fizikai vizsgálatkor az izomegyensúly normális. Elektromiogramot (EMG) kell kérni, ahol nincsenek adatok myopathiás érintettségről. A vállöv mágneses rezonancia képalkotása (MRI) kétoldalú atrófiát és zsírszövetpel való helyettesítést mutat több izomban (1A. És 1B. Ábra). A deltoid izom biopsziájáról döntöttek, figyelembe véve az MRI által ezen a szinten megfigyelt érintettséget. A kóros vizsgálat során szarkolémiás glikogén vakuolokat tártak fel (2A. És 2B. Ábra). A hisztokémia a myofoszforiláz teljes hiányát tárja fel, összhangban a McArdle-kórval. A genetikai vizsgálat kimutatta a nonszensz Y733X mutációt a PYGM gén 18. exonjában, homozigóta. A beteget az endokrinológiai-táplálkozási szolgálathoz irányítják.