Mennyibe kerül és hogyan szekvenálják a genomot; Digitális hidak
Változás a digitális világban
Biztosan hallottál már genomi szekvenciáról, de tudod, milyen technológia teszi lehetővé? Tudja, mennyibe kerül egy genom szekvenálása? Ebben a cikkben választ adunk ezekre és más kérdésekre, és elemezzük a technológia legfrissebb adatait.
Mindennek a kezdete: a DNS genetikai kódja
Genetikai kódunk és az összes élő szervezet, a legkisebb vírusoktól a legnagyobb dinoszauruszokig, mindössze négy betűből álló ábécén alapul: A, C, G és T (minden nukleotidhoz vagy DNS-bázishoz egy: adenin, guanin, citozin és timin).
Ezzel a kvaterner nyelvvel írják le a DNS-láncokat. Az élőlény összes DNS-láncának összessége a genomja. Az emberi genom 46 DNS-szálból (46 kromoszóma) áll, összesen több mint 3 milliárd levélből. Minden sejtünk a magjában tartalmazza a genom másolatát. Minden cellában ugyanaz a másolat. Ezt a genomot minden egyes sejttípusban máshogy dolgozzák fel, amint azt legutóbbi cikkünkben kifejtettük:
"Mi a genetikai öröklődés a zongora hangjaival magyarázva"
A genomi szekvenciák nyilvános adatbázisokban tekinthetők meg
Az a sorrend, amelyben a négy A, C, G és T betűt egy genomba írják, az az úgynevezett szekvencia. A több ezer genom szekvenciája jelenleg ismert; és ezeket a szekvenciákat hatalmas adatbázisokban tárolják, amelyek közül sok nyilvános és szabadon elérhető. A legfontosabb nyilvános genomikai adatbázisok a következők NCBI (Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ, USA), ENA (Európai Nukleotid Archívum, Egyesült Királyság) és DDBJ (Japán, Japán DNS-adatbázisa).
Valamennyi közpénzből finanszírozott szekvenálási projekt köteles szabadon kiosztani a vizsgálata során kapott szekvenciákat ezen adatbázisok bármelyikébe, hogy szabadon megtekinthessék vagy felhasználhassák őket.
Az emberi genom 2001-ben teljesen szekvenálódott. A molekuláris biológia ezt a mérföldkövét egyidejűleg publikálták tudományos folyóiratok is Természet Y Tudomány.
A genetikai szekvenálást lehetővé tevő technológiák
De hogyan olvassa el a DNS szálakat? Bármely szekvenálási projekt első lépése mindig az, hogy a genom DNS-szálait apróbb darabokra szétaprózza, ami megkönnyíti a szekvenálási csapatok számára azok elolvasását. Miután a genom széttöredezett, minden DNS-bázishoz különböző címkéket helyeznek el, amelyek a szekvenáló berendezéseket felismerik, lefordítják A, C, G vagy T formában, és ezt a fordítást elküldik egy szoftverhez, amely a az:
Ezeket a szoftveres kimeneteket kromatogramoknak nevezzük, amelyekben az egyes DNS-bázisokat más szín képviseli (zöld az A, kék a C, a fekete a G és a piros a T). Ez az egyes alapértékek minőségét is jelzi, amelyet függőleges zöld sáv képvisel. A DNS-szekvencia minőségi indexét az egyes bázisok egyedi minőségének összegzésével számítják ki, és ez az alacsony, közepes és jó minőségű szekvenciák megkülönböztetésére szolgál. A DNS-szekvencia későbbi alkalmazásától függően minden minőség használható, vagy csak a legjobb minőségű.
A szekvenálási leolvasásokat elküldik egy adatbázisba, amely, miután elemezték a szekvenálási projekttel kapcsolatos minőségi és egyéb információikat, hozzárendelnek nekik egy azonosító kódot (egyedi az adatbázis minden egyes DNS-szekvenciájához), és a raktárakat. Az adatbázis felhasználóiként egy sorozat letöltésekor egy ehhez hasonló szöveges formátumú fájlt kapunk vissza: