Metilmalonsav és propionsavas acidémia (MMAPA) - Nutricia

nutricia

Ez a fajta acidémia a propionát anyagcseréjében fellépő hibák következménye, amely anyag bizonyos zsírsavak és fehérjék beviteléből származik. Mindkét rendellenesség a vitamin-érzékeny anyagcsere-hibák csoportjába tartozik; metilmalonsavas vérszegénységben a B12-vitamin koenzimként, míg propionsav-vérszegénység esetén a biotin.

Mint minden más betegség esetében, a korai diagnózis is javíthatja a gyermek életminőségét. Ebben az esetben a kezelés eleinte magában foglalja a B12-vitaminok vagy a biotin beadását, majd fehérje korlátozást, szükség szerint minden egyes betegnél.