Mi a Marfan-szindróma - Jobb az egészséggel
A Marfan-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely súlyos kötőszöveti rendellenességeket okoz. Ez egy súlyos betegség, amely gyakran problémákat okoz a csontokban, a szemekben, a szívben és az erekben. Becslések szerint a világon minden 5000 embert érint.
Ez a szindróma a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, minden faji és etnikai csoportból. Néha az egyik szülőtől öröklődik, de 20-50 eset 100-ra spontán genetikai mutációnak köszönhető. Ezekben az esetekben nincs családi kórtörténet.
A korai diagnózisnak és kezelésnek köszönhetően a Marfan-szindróma okozta halálozás jelentősen csökkent az elmúlt 20 évben. A betegség által érintettek várható élettartama 45 évről 72 évre nőtt. Egyre kevesebb esetben fordul elő korai halálozás.
Mi a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma genetikai eredetű rendellenesség, amely problémákat okoz a kötőszövetben vagy a kötőszövetben. Ez a szövet fehérjékből áll. Fő feladata a csontok, az erek, a bőr és más szervek támogatása.
Ez azt jelenti, hogy a kötőszövet egyfajta „ragasztóként” működik a sejtek között, amely lehetővé teszi az izmok, szervek stb. Hasonlóképpen, a kötőszövet fontos szerepet játszik a növekedésben és a fejlődésben, terhesség alatt és születés után.
Másrészt ez a szövet fontos szerepet játszik az ízületek csillapításában. Marfan-szindrómában ezek a funkciók megváltoznak. Általában, a leginkább érintett területek a csontváz, a szív, a szem és az erek.
Okoz
A Marfan-szindróma oka egy genetikai változás, amely a 15. kromoszómán fordul elő. Ez a rendellenesség nehézségekhez vezet a fibrillin nevű fehérje előállításában. Ez a kötőszövet elengedhetetlen része, ezért megváltozik.
A leggyakoribb az, hogy ezt a rendellenességet a szülők továbbítják a gyermekek felé. Mindazonáltal, az esetek 25% -ában egyik szülőt sem érinti ez a probléma. Ezekben az esetekben az történik, hogy spontán mutáció következik be, amely ehhez a problémához vezet.
A hibás gén a test hosszú csontjainak rendellenes növekedését is befolyásolja. A leggyakoribb, hogy mindez együttesen a következő testrészeket érinti: tüdőszövet, aortaartéria, szem, bőr és a gerincvelőt borító szövet.