Mikrocita anaemia diagnózisa és kezelése - Cikkek - IntraMed
A mikrocita anémiákat a normálnál kisebb vörösvérsejtek termelődése jellemzi. Ezeknek a sejteknek a kis mérete annak köszönhető, hogy csökken a vörösvértestek fő komponensének számító hemoglobin termelése.
A mikrocita anaemia okai:
- Globin hiánya (thalassemia).
- Alacsonyabb vas felszabadulás a hemoglobin hemcsoportjához (gyulladásos vérszegénység)
- Vasellátás hiánya a hemcsoportban (vashiányos vérszegénység)
- A hemcsoport szintézishibái (szideroblasztos vérszegénységek).
Thalassemias
A thalassemiák a hemoglobinszintézis betegségei, altípusaikat az érintett hemoglobinlánc szerint nevezik el. Mivel minden 16-os kromoszóma hordozza az a-láncot kódoló gén 2 példányát, 4 típusú a-thalassemia-tulajdonság, 1-es tulajdonság, 2-es hemoglobin H-betegség és Bart-hemoglobin-betegség létezik. A thalassemiás tulajdonságú betegeknél nincs vérszegénység, vagy nagyon enyhe, változó fokú mikrocitózis - kifejezettebb a 2. tulajdonságú betegeknél.
A mutáció (k) deléciója a lánc 3 génjében? hemoglobin H betegséget okoz, amelyben a vérszegénység hangsúlyosabb, gyakran hemolitikus komponenssel. A Bart hemoglobin betegségét a? Lánc termelésének hiánya jellemzi, ami hydrops fetalis-t eredményez, valamint a magzati és felnőtt hemoglobin termelésének hiánya miatt.
A thalassemia fő földrajzi elhelyezkedése? Afrika, a Földközi-tenger térsége és Délkelet-Ázsia, de a legsúlyosabb formák - a hemoglobin H betegség és a Bart hemoglobin betegség - csak a Földközi-tenger térségében és Délkelet-Ázsiában találhatók meg.
Ennek a legsúlyosabb formákkal való földrajzi összefüggésnek az oka a thalassemia 2 tulajdonságának 2 molekuláris formájának jelenléte? -Egy formában mindegyik kromoszómának van egy génjének (trans) mutált másolata, a másikban pedig az egyik kromoszómának mindkét génje mutált (cisz). Az uralkodó genotípus a transz forma, de a cisz forma más területeken is megtalálható, és hemoglobin H betegséghez és hemoglobin Bart betegséghez vezethet.
Thalassemia? a Földközi-tenger térségében és Délkelet-Ázsiában gyakori. Mert a 11. kromoszómán van a lánc másolata? A hemoglobin szintjét tekintve a betegek heterozigóta (thalassemia minor) vagy homozigóta (thalassemia major) lehetnek a hibás hemoglobin lánc szempontjából. Néhány beteg homozigóta a mutációkkal szemben, de megtartja a lánc szintézisét? maradvány, ami egy köztes fenotípust eredményez (thalassemia intermedia).
A kicsi thalassemiában szenvedő betegek enyhe mikrocita vérszegénységben szenvednek. A major thalassemia súlyos betegség, és röviddel a születés után transzfúziót igényel. Ahogy a neve is mutatja, a thalassemia intermedia változatos megjelenésű, a transzfúziótól függő vérszegénységtől a kissé súlyosabb anaemiaig a kismértékű thalassemiaban szenvedő betegeknél.
A hemoglobin E betegség Délkelet-Ázsiában is gyakori, amelyben a lizint a? Lánc 26. pozíciójában a glutamin helyettesíti. Ez a mutáció aktiválja az alternatív hírvivő RNS (mRNS) splice helyét is, ami a fehérjeszintézis jelentős csökkenéséhez vezet. A hemoglobin E-heterozigóta egyedeknek célsejt-mikrocitózisuk van, a homozigóta-személyeknek enyhe vérszegénységük van. Azonban olyan gyermekek, akiknek mindegyik thalassemia génjéből egy példány van? és a hemoglobin E génnek súlyos vérszegénység-fenotípusa van, tekintve, hogy transzfúziótól függenek.