MODY cukorbetegség; A hiperglikémia gyakori oka Annals of Pediatrics

A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Kulcsszavak
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai esetek
Vita

Kulcsszavak
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai esetek
1. eset
2. eset
Vita
Bibliográfia

A hiperglikémia egyre gyakoribb oka a konzultációnak a gyermekgyógyászatban. A diagnosztikai megközelítés attól a kontextustól függ, amelyben tartózkodik. A cukorbetegség neve alatt számos különféle klinikai entitás szerepel. A MODY (a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége) típusú cukorbetegség az 1. típusú cukorbetegség után a gyermekkorban a leggyakoribb cukorbetegség. Magas gyanús index szükséges a diagnózis felállításához, és feltétlenül figyelembe kell venni a család történetét.

A hiperglikémia egyre növekvő oka a konzultációnak a gyermekgyógyászatban. A diagnózis a kontextustól függ. A cukorbetegség név alatt számos klinikai entitás szerepel. A MODY (a fiatalok érettségi cukorbetegsége) az 1-es típusú cukorbetegség után a cukorbetegség leggyakoribb oka gyermekkorban. A diagnózis felállításához nagyfokú gyanú szükséges, és tisztában kell lennünk a család történetével.

KLINIKAI ESETEK 1. eset

Egy 9 éves fiú az éhomi kapilláris vércukorszintet 116 és 130 mg/dl között említette, összefüggő interakciós betegség nélkül. A polyuria-t egyetlen klasszikus tünetként mutatta be. Személyes történelem nem érdekes. Súlya és magassága az 50. percentilisben volt . Családtörténetként az apának 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizáltak orális antidiabetikus gyógyszerekkel (OAD) történő kezelés során.

A következő kiegészítő vizsgálatokat végeztük: lipidprofil, májfunkció és a pajzsmirigy tengelye a normalitáson belül. HbA 1c 6,7%. Hasnyálmirigy autoimmunitás: negatív. Orális glükóz túlterhelési teszt (SOG): 120 mg/dl és 120 percnél 125 mg/dl alapglükóz. 1,40 µU/ml inzulin és 2,30 ng/ml C-peptid. Családi vizsgálat a következő eredménnyel: Az apa SOG-értéke: kiindulási érték 124 mg/dl, 2 óránál 97 mg/dl. HbA 1c 6,5%. Anya SOG: kiindulási érték 117 és 123 mg/dl 2 óra múlva. HbA 1c 5,3%. A testvér SOG-értéke: kiindulási érték 116, 2 óránál 130 mg/dl. HbA 1c 5,9%. Mindegyiknek negatív volt a hasnyálmirigy autoimmunitása. A genetikai vizsgálatban a glükokináz génben mutációt mutattak ki, amely a 7. kromoszóma 2. exonjának (Arg43Ser) megváltozásából állt, a páciensben, a testvérben és az apában.

Egy 13 éves fiú az éhgyomri kapilláris vércukorszintjét 126 és 130 mg/dl között említette, interkultív betegség vagy bármilyen tünet nélkül. Személyes történelem nem érdekes. Súlya és magassága a 75. percentilisben volt . Családtörténetként az apa és az apai nagymama cukorbetegek voltak ADO-kezelés alatt. A következő kiegészítő vizsgálatokat végeztük: lipidprofil, májfunkció és a pajzsmirigy tengelye a normalitáson belül. 6,2% HbA 1c. Hasnyálmirigy autoimmunitás: negatív. SOG: normális. A genetikai vizsgálatban a fiú és az apa kimutatták a glükokináz gén mutációját, amely a 7. kromoszóma 2. exonjának (Arg43Ser) megváltozásából állt.