Myasthenia gravis Fontos differenciáldiagnózis a páciens értékelésekor
KLINIKAI ESET
Myasthenia gravis: Fontos differenciáldiagnózis az ENT tüneteiben szenvedő betegek értékelésekor
Myasthenia gravis: Fontos differenciáldiagnózis az ent tünetekkel rendelkező beteg értékelésekor
Diego Arancibia T 1, Guillermo Til P 1, Claudio Carnevale S 1, Manuel Tomas B 1, Sebastián Mas M 1 .
1 orvos. Son Espases Egyetemi Kórház.
A myasthenia gravis (MG) egy autoimmun betegség, amely befolyásolja a neuromuscularis csatlakozást, és amelyet a posztszinaptikus membránreceptorok ellen irányított autoantitestek jelenléte jellemez, így blokkolva a neuromuscularis transzmissziót, így elérve a neuromotoros lemez receptorainak számának csökkenését. Klinikailag fókuszált izomgyengeségként, egyes izomcsoportokként vagy általánosítottként jelenik meg. A fül-orr-gégészeti kontextusban a legklassikusabb prezentációk a bulbar izmokat érintik, amelyek diszfóniát, diszfágiát, az arcizmok gyengeségét vagy mindezek kombinációját mutatják be. 2 olyan klinikai esetet mutatunk be, akiknél ugyanaz a betegség teljesen különböző megnyilvánulásokkal jár. Az első esetben a bulbar izomzat enyhe érintettségű páciensét mutatják be, a másodikban generalizált myasthenia-s beteget mutatnak be, akit myasthenikus krízis miatt komolyan felvesznek az ICU-ba. Bibliográfiai áttekintést végzünk az MG legújabb diagnosztikai tesztjeiről és kezeléseiről, és megpróbáljuk meghatározni azokat a jeleket és tüneteket, amelyek segítenek nekünk, mint otorinolaryngológusoknak, hogy időben diagnosztizáljuk és kezeljük.
Kulcsszavak: Myasthenia gravis, bulbaris érintettség, dysphonia, dysphagia, myasthenicus krízis.
A myasthenia gravis a neuromuszkuláris csomópont autoimmun betegsége, amelyet a posztszinaptikus membránreceptorok ellen irányított autoantitestek jelenléte jellemez, és blokkolja a neuromuscularis transzmissziót a csontvázas csíkos izmokban, ami a motoros neuroplate-on lévő receptorok számának csökkenéséhez vezet. Klinikailag a myasthenia gravis fokalizált vagy generalizált izomgyengeségként jelentkezik. A fül-orr-gégészet számára a leggyakoribb bemutatás a bulbaris érintettség, amely diszfónia, diszfágia, az arc izomzatának gyengesége vagy mindezek kombinációjaként jelentkezik. 2 olyan esetről számolunk be, akiknek ugyanazon betegség teljesen más megnyilvánulása van. Az első eset egy enyhe bulbar izomzat kompromisszumos beteg, a másik pedig súlyos generalizált myasthenia esetén szenvedő beteg, akit myasthenikus krízis miatt kellett felvenni az intenzív osztályra.
Kulcsszavak: Myasthenia gravis, bulbaris érintettség, dysphonia, dysphagia, myasthenicus krízis.
KLINIKAI ESET 1
Egy 73 éves nő, aki másfél hónapos kórelőzményben ismételten konzultál kórházunk sürgősségi helyiségénél, amelyet szubakut kezdetű diszartria (dyslalia) és diszfágiával járó progresszív lefolyás jellemez, kifejezettebb a szilárd anyagok esetében, a tünetek esti súlyosbodásával (dysarthria).
A fül-orr-gégész szakorvos által különböző alkalmakkor megítélve propulziós hiányt diagnosztizálnak a hypopharynx esetleges külső kompressziójával. A méhnyak CT elvégzése után kizárt.
A kórtörténet és a fizikai vizsgálat ismeretében a sürgősségi osztály negyedik látogatásakor a fül-orr-gégészeti szakember értékelést kér a neurológiai osztálytól, akik a myasthenia gravis bulbarral kompatibilis kép miatt döntenek a felvételről. A felvételnél végzett neurológiai vizsgálat enyhe bal oldali ptosist mutatott ki, amely meghaladta a szaruhártya felső szélét a szem 10-szeres nyitása és becsukása után, valamint a nyaki hajlító izmok és a dysarthria romlása a 100-as számolás után. Röntgen) nem mutatott jelentős változásokat.
A felvétel során elektromiográfiát (EMG) hajtottak végre, amely poszt-szinaptikus neuromuszkuláris transzmissziós rendellenességet mutatott, amely alátámasztotta a bulbar myasthenia klinikai gyanúját. Az immunológiai vizsgálat kimutatta a vázizom nikotin-acetilkolin-receptor (AChR) elleni pozitív antitestek jelenlétét. A mellkasi számítógépes tomográfia (CT) kizárta a timómát.
Az IgA-hiány kiküszöbölése után megkezdték a kezelést IV immunglobulinokkal (IG) (0,4 g/kg/nap 5 napig), piridosztigminnel és kortikoszteroidokkal.
A váladékozáskor a beteg fáradtsági tesztet követően nagyon enyhe dysarthriában és enyhe palpebralis ptosisban szenvedett, a nyaki izomzat gyengesége nélkül.
2. KLINIKAI ESET
Egy 70 éves férfi kórházunkon kívüli kardiopulmonális újraélesztést (CPR) igénylő, szívelégtelenséggel járó hiperkapnicis légzési elégtelenség miatt került kórházunk intenzív osztályára. Eleinte szeptikus sokkként kezelték, vazoaktív gyógyszerek alkalmazását, széles spektrumú antibiotikum-terápiát és orotrachealis intubációt (OTI) követelve. A képalkotó vizsgálatok nem mutattak változásokat (cranio-thorax CT, angio CT). Az ágyéki szúrás utáni cerebrospinális folyadék vizsgálata nem volt figyelemre méltó.
A neurológiai értékelés képet mutatott az alsó végtagok és az arcizmok (jobb palpebralis ptosis és orbicularis izmok) izomgyengeségéről és a dysphagiaról. A fül-orr-gégészeti vizsgálat meghatározta a lehetséges hajtóerő-hiányt.
Az EMG kimutatta a valószínű posztszinaptikus eredetű neuromuscularis transzmisszió generalizált rendellenességének létezését, amely kompatibilis a myasthenia gravis-szal. Megkezdték az 1 mg/kg prednizonnal társított plazmaferezist. Az antitestvizsgálat negatív AChR + és anti-MUSK értékeket mutatott.