Nem specifikus hányás szindróma
Összegzés.
Az elsődleges amiloidózis a monoklonális gammopátiákba sorolt betegség. Az amiloid anyag egy fibrilláris fehérje, amely lerakódik a szövetekben, és fokozatosan rontja működését. Ez egy nagyon ritka betegség, évente 9 eset fordul elő millió lakosra, és általában idős férfiakat érint.
María del Mar Esparza Escayola (család- és közösségi orvoslás szakorvos)
María Cruz Martínez Pérez (család- és közösségi orvoslás szakorvos)
Ángel García-Lago Sierra (családi és közösségi orvos szakorvos)
Pilar Usamentiaga Ortiz (családi és közösségi orvos szakorvos)
María Teresa De la Torre Ovejero (család- és közösségi orvoslás szakorvos)
Az amiloid anyag termelésének és a szövetekben való lerakódásának okai nem ismertek, bár összefüggésben állnak a B limfocitákból, a plazma sejtekből származó sejtek abnormális amyloid termelésével. Rendszerint krónikus lefolyású és nagyon lassú az evolúciója, képes maradni tünetmentes és nem igényel kezelést. A fő tünetek, amelyek egyszer klinikailag megnyilvánultak, a fáradtság és a fogyás, az ödéma (a vese érintettségéből fakadó nephrotikus szindróma), a dyspnoe (szívelégtelenség), a hepatomegalia, a kéz és a láb átmeneti érzékszervi rendellenességei, makroglossia, hipotenzió stb. A diagnózis az amyeloid anyagnak a szövetekben történő keresésén és megtalálásán alapul.
Klinikai eset:
Egy 61 éves nő, akinek történetében asztma és rhinoconjunctivitis volt az atkák szenzibilizációja, a menopauza utáni osteoporosis, az ágyéki spondyloarthrosis és a T1 csigolyatörése, valamint az L1 összetörő törése az otthoni esés után. Biszfoszfonátokkal és hormonpótló kezeléssel 45 éves korig. 7–9 hónapos evolúciót okozott, kezdetben szórványosan, mindennapossá válásig, és minden olyan lenyelés után, amely epigasztrikus fájdalmat, disztális dysphagia-t és a szokásosnál nagyobb székrekedést társított súlycsökkenéssel, valamint a felső és alsó végtagokban jelentkező görcsökkel/parafával. Felvették a vizsgálatba, és normál elemzést, ultrahangot, gasztroszkópiát és hasi CT-t végzett.
Hányáscsillapító és táplálkozási kezelés alatt a tünetei javultak, és nem specifikus hányás-szindrómának diagnosztizálták, és úgy döntött, hogy otthagy.
Néhány hónappal később ismét hány, laboratóriumi vizsgálatokat végez, kivéve az enyhe hiperkalcémiát, az agyalapi mirigy hormonjainak meghatározását és a normál agyi MRI-t. Pszichiátriára utalták, aki neuroleptikumokkal és szorongásoldókkal, tartós tünetekkel, nagyobb súlycsökkenéssel és járási esetlenséggel kezelt. Vizsgálatkor kiemelkedik az ulnáris és a bicipitalis reflex hiánya, a tricepsz mindkét felső végtagban jelen van. Patelláris és achilles reflexek hiányában, érzéstelenítéssel a kézben és a lábban, valamint hipoesztéziában a lábakban, vibrációs és proprioceptív érzékenység hiányában. Csontvelő biopsziát hajtanak végre, és bizonytalan jelentőségű monoklonális gammopathia-szerű mintaként számolnak be róla. Az echocardiogram az LV falának megvastagodását mutatja megőrzött LVEF-sel és az infiltratív amyloidosis-szerű betegséggel kompatibilis restriktív töltési mintával. (1. és 2. ábra), és az elektroneurogram súlyos axonális motoros szenzoros polineuropátiát mutat.