Neurofibromatosis - Savia Health
Mi a neurofibromatosis?
A neurofibromatosis egy neurokután genetikai rendellenességek csoportja (neurológiai és kutáni megnyilvánulásokkal), amelyek befolyásolja a sejtek növekedését és kialakulását, ami tumorok kialakulását idézi elő az idegszövetben. Ezek a daganatok bárhol kialakulhatnak az idegrendszerben, legyen az agy, gerincvelő vagy idegek, valamint nem idegszövetekben, például csontokban és bőrben. Általában a daganatok többnyire jóindulatú (nem rákos), de néha rákká (rosszindulatúvá) válhat. Ezek a daganatok bárhol növekedhetnek a test belsejében vagy felszínén. Ezek progresszív, örökletes, ritka vagy nem gyakori multiszisztémás betegségek. Világszerte kialakulhat, és nincsenek különbségek a nemek és a faji csoportok között. A neurofibromatosis örökölhető a szülőktől, vagy a gének mutációja (változása) okozhatja.
A neurofibromatosis típusai
A neurofibromatosisnak 3 típusa van, ezek:
A neurofibromatosis okai
A neurofibromatosis d által következik begenetikai hatások (mutációk), amelyeket a szülők adnak át, vagy a fogantatáskor spontán fordulnak elő. Az 1. típusú neurofibromatosisban a megváltozott kromoszóma 17, míg a 22-es kromoszóma felelős a 2. típusú neurofibromatózisért.
A neurofibromatosis tünetei
A neurofibromatosis tünetei a következők: világosbarna, egyenetlen bőrfoltok, szeplők a hónalj és az ágyék területén, apró dudorok a szem íriszén (Lisch-csomók), puha dudorok a bőrön vagy alatt, csontdeformitások, az átlagosnál nagyobb fejméret, fokozatos halláskárosodás, fülzúgás, rossz egyensúly, fejfájás, zsibbadás vagy gyengeség a test különböző részein, valamint izomvesztés.
A neurofibromatosis kezelése
A neurofibromatosisnak nincs gyógyírja, de a jelek és tünetek kezelhetők. Az orvosi kezelés a következőket foglalhatja magában: sebészet a fájdalmat vagy más problémákat okozó daganatok eltávolítására. Ha a műtét nem lehetséges, folyamatos monitorozás és fájdalomcsillapítás javasolt.
Egyéb kezelési lehetőségek a következők sugárzás vagy kemoterápia daganattá váló vagy más problémákat okozó daganatok esetén hallókészülékek vagy agytörzsi hallási implantátum felszerelése olyan serdülők és felnőttek számára, akiknek 2. típusú neurofibromatosisa van halláskárosodása, és akiknek a hallóideg egy részét eltávolították.