Neuromuszkuláris rendellenességek és glutén; Bascuñana

Immuntáplálkozás | Táplálkozás, egészség és életmód

bascuñana

  • CIKKEK/BLOG
  • IMMUNETTALANÍTÁS
  • SZOLGÁLTATÁSOK
    • KLINIKAI KONZULTÁCIÓ
    • OKTATÁS-TANÍTÁS
    • EGÉSZSÉGÜGYI EDZÉS
    • NUTRIGENETICS: CELIAQUÍA
    • NUTRIGENETICS: A BETEGSÉG JELENTÉSE. DEGENERATÍV
    • NUTRIGENETIKA: JELENTÉS RÁKBAN
    • ÁRAK
  • ALBUM
  • RÓLAM

2019 novemberében a első esete a coeliakia társult hemidystonia és paroxizmális, nem kinezigén dyskinesia, egy 19 éves lánynál, akit gluténmentes étrenddel oldottak meg.

Háttér

15 éves koromban kezdődtek az első tünetek, jobb oldali hemidystonia formájában (tartós és ismétlődő izomösszehúzódások, amelyek rendellenes mozgások vagy testtartások, amelyek befolyásolják a test egyik oldalán). Először a jobb láb, majd később a jobb kéz torziója következett be. Ez lesz képtelen a megfelelő mozgásra és végezze a mindennapi élet tevékenységeit, például az írást.

Ezzel párhuzamosan kezdett több szenvedni heti rohamok az egész testen keresztüli ellenőrizetlen csavarodással, ami 15 perc és egy óra között tartott. A rohamok a jobb lábon kezdődtek, és a testre, a jobb karra, a bal oldalra és végül a fejre terjedtek. A támadások kiváltották fájdalmat és lehetetlenné tette a mozgást önként.

A támadások jelentős fizikai aktivitás, stressz vagy érzelmi érintettség után következtek be. Egyéb kapcsolódó kiváltó tényezőket, mint például az alkohol vagy a kávéfogyasztás, a gyors mozgások vagy a testmozgás kizárták.

Orvosi értékelés és diagnózis

A fiatal nő már régen diagnosztizált autoimmun pajzsmirigy-gyulladásban szenvedett, más ismert betegség nélkül. Kizárták a neurológiai elváltozásokat, fertőzéseket és egyéb lehetséges okokat, amelyek megmagyarázhatják a tüneteit. Paroxysmalis, nem kinezigenikus dyskinesiát (PNKD) diagnosztizáltak nála.

A vizsgálatot korlátozta a PNKD genetikai vizsgálatának hiánya, mivel a betegek kb. 60% -a mutációt mutatott a PNKD génben (2q35), amely kódolja a PNKD fehérjét (korábban miofibrilogenezis szabályozó fehérje 1, MR-1).

Az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás és az autoimmun komorbiditások figyelembevételével figyelembe vették az autoimmunitás által közvetített mozgászavarok valószínűségét.