Niemann-Pick-betegség MedlinePlus Medical Encyclopedia
A Niemann-Pick betegségnek (ENP) három általános formája van:
- A típus
- B típus
- C típus
Mindegyik típus különböző szerveket érint. Lehet, hogy nem veszélyezteti a központi idegrendszert és a légzést. Mindegyik típus különböző tüneteket okozhat, és az élet során különböző időpontokban fordulhat elő.
Okoz
A C típus akkor fordul elő, amikor a szervezet nem tudja megfelelően lebontani a koleszterint és más zsírokat (lipideket). Ez túl sok koleszterinszinthez vezet a májban és a lépben, valamint túl sok egyéb lipidet tartalmaz az agyban. A C típus a spanyol származású puertoricói körben gyakoribb.
A C1 típus a C típusú variáns. Olyan rendellenességet tartalmaz, amely zavarja a koleszterin neuronok közötti mozgását. Ez a C típusú változat. Ezt a fajta betegséget csak az Új-Skóciai Yarmouth megyei francia-kanadai lakosságnál figyelték meg.
Tünetek
A tünetek változnak. Más állapotok is hasonló tüneteket okozhatnak. A betegség korai szakasza csak néhány tünetet okozhat. Egy személynek soha nem jelentkezhet minden tünete.
Az A típus általában az élet első hónapjaiban kezdődik. A tünetek a következők lehetnek:
A C és C 1 típus általában iskoláskorú gyermekeket érint. Ez azonban bármikor előfordulhat a korai csecsemőkortól a felnőttkorig. A tünetek a következők lehetnek: