Olyan betegeket keresnek, akik nagyon ritka genetikai betegségben szenvednek, és nem ismerik ezt a TN-t
A családi chilomicronemia szindróma millió lakosonként egy embert érint, de hazánkban nincsenek esetrekordok
Krónikus hasi fájdalmat okoz, és az ettől szenvedőknél cukorbetegség és hasnyálmirigy-gyulladás alakulhat ki. Becslések szerint világszerte 3000 és 5000 között van ilyen betegség. Éljen korlátozott étrend és az utóvizsgák állandóak.
"Arra kell gyanakodnia, hogy ez a betegség, amikor olyan beteget lát, akinek krónikus hasi fájdalmai vannak - hasnyálmirigy-gyulladással vagy anélkül -, és rendkívül magas a triglicerid szintje, amelyet diétával és rendszeres gyógyszeres kezeléssel nehéz csökkenteni" - magyarázta az orvos. Pablo Corral (M.P. 93.559), belgyógyász szakorvos, lipidológus és a Argentin Lipidek Társasága.
A beteg trigliceridszintje magas a vérben, és elérheti a 10 000 mg/dl koncentrációt, amikor a normál szint nem haladhatja meg a 150 mg/dl értéket. Az ételből származó zsír a vérbe történő felszívódása után az úgynevezett lipoprotein lipáz enzim segítségével lebomlik. A családi chilomicronemia szindróma (SQF), ez az enzim hiányzik, vagy csak nagyon kis mennyiségben áll rendelkezésre, vagy nem működik megfelelően, tehát az ételből származó zsírok nem metabolizálódnak és a trigliceridek felhalmozódnak a vérben.