Öröklődés, genetika és betegség 2012. október
Az orvostudomány fejlődése a genetika területén, tehát az öröklődés megváltoztatja a betegségek orvosi ismereteinek táját. Ez a BLOG megpróbálja tájékoztatni az előrehaladást azáltal, hogy útmutatást nyújt a betegnek és családjának, valamint tudományos információkat nyújt a spanyol ajkú egészségügyi csapat szakembereinek.
2012. október 31., szerda
Az első genetikai világtérkép feltárja az emberi változékonyságot Társadalom | AZ ORSZÁG
Négy kontinens ezer emberének genomja feltárja a „ritka” DNS-variációk fontosságát mindenféle betegség kialakulásában
Csak tíz évvel az emberi genom bemutatása után a tudósok globális konzorciumának sikerült elolvasnia 1092 ember genomját, amely az ember szinte minden variábilitásának első pontos genetikai térképe. A DNS 14 populációból származik Afrikából, Kelet-Ázsiából, a két Amerikából és Európából, ideértve az Ibériai-félsziget lakóit is, és először a felbontás elegendő a genetikai variánsok 98% -ának megragadásához, amelyek csak a emberek. Ezek a ritka változatok a legfontosabbak az egyes emberek egészségi állapotának és betegségre való hajlamának meghatározásában.
Jóllehet 92 személyt átestek, a nemzetközi erőfeszítést 1000 Genom Projektnek hívják, és alapvető kérdéssel foglalkozik a DNS-technológiák orvoslásban történő teljes alkalmazásával: annak a tíz vagy százezer genetikai változatnak a tudása, amelyet az egyes minták a a 2002-ben bemutatott referenciagenom, amely valójában négy emberből állt - relevánsak az orvostudomány szempontjából. A konzorcium a Nature-ben mutatja be eredményeit.
Az emberi genomnak körülbelül 3000 millió bázisa vagy DNS-betűje van (ttctaggac ...). Ez a szöveg beépül sejtjeinkbe - minden neuronba, hepatocitába, fehérvérsejtbe vagy bőrsejtbe - és meghatározza fajunk sejtjeinek normális jellemzőit. Változatai vagy mutációi ugyanolyan elengedhetetlenek a betegségek kialakulásához, a sclerosis multiplextől kezdve a kardiovaszkuláris betegségeken és a rákig. Az a tény, hogy a környezet is befolyásolja ezeket a kórképeket, nem von le egy-egy fontosságot a genetikai variációkból: ezért a környezetnek nagyon különböző hatása van minden emberre.
Elég, ha emlékezünk arra a sok évre, amikor Santiago Carrillo évente néhány adag Ducadót dohányzott, ami halálos lett volna bármely más halandó számára. Szintén az emberi élettartam abszolút rekordja: 1997-ben 122 éves korában meghalt egy arne-i francia nő, Jeanne Calment, aki gyermekként ismerte meg Vincent van Gogh-t. És 110 éves koromig dohányoztam.
Az elmúlt tíz évben a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a betegségek fő genetikai hozzájárulása nem az összes emberi populációra jellemző variációkból vagy mutációkból származik, hanem ritka - ritka értelemben vett - változatokból, amelyek eddig elmenekültek. elemzés, mert ezek csak a népesség 1% -ánál vagy annál kevesebbel vannak jelen.
A konzorcium új adatai azt mutatják, hogy ezek a ritka, de kulcsfontosságú genetikai variánsok általában eltérnek a földrajzilag korlátozottaktól. Ennek oka pontosan az, hogy a fajok keletkezése óta nem szabványosítottak, hanem később jelentek meg, amikor a modern emberek kivándoroltak őshonos Afrikájukból, és a bolygó különböző régióiban telepedtek le, amelyek most, kisebb-nagyobb mértékben. mértékben továbbra is elfoglalják.
Az 1092 genom új vizsgálata az első, amely elegendő erővel képes előállítani ezeket a variánsokat a populáció kevesebb mint 1% -ánál, és ezért arra szolgál, hogy a kutatók bármely beteg genomját a genetikai variáció összefüggésében értelmezhessék saját nemzeti lakosságára jellemző.
"Mindannyian sétáló természetes kísérlet vagyunk" - magyarázza a tanulmány vezető szerzője, Gil McVean genetikus, az Oxfordi Egyetem munkatársa. „Egyes génjeink ki vannak kapcsolva, mások be vannak kapcsolva, mások pedig hiperaktívak; tanulmányunk azt mutatja, hogy minden egészségesnek tűnő ember több száz olyan ritka genetikai változatot hordoz magában, amelyek jelentős hatást gyakorolnak a gének működésére, és még néhány ritka, kettő és öt közötti változás is, amelyekről a korábbi vizsgálatok már ismertek, hogy hozzájáruljanak más betegségek más emberek ".
Csakúgy, mint más ilyen szintű makroprojektek esetében, a mintagyűjtést is gondosan úgy tervezték, hogy maximalizálja annak jövőbeni előnyeit, függetlenül attól, hogy ezek jelenleg előreláthatók-e vagy sem.
Így a kutatók nemcsak ezer résztvevő önkéntesből vettek DNS-mintát, hanem sejtjeikből is, hogy olyan sejtvonalakat hozzanak létre a kultúrában, amelyek lehetővé teszik a releváns összefüggés megtalálását egy személy genetikai változatai és az érintett biokémiai jelenségek között. . Ily módon a biológusok remélik, hogy nem kell semmiből indulniuk minden alkalommal, amikor új populációs vizsgálatot végeznek.
Az 1000 Genomes Project nemcsak azt az eredeti célt teljesítette, amely 92 emberben megkapja a nevét, hanem azt is tervezi, hogy az elkövetkező néhány évben sokkal többet teljesít. A program következő fázisa további 1500 ember genomját elemzi a világ további 12 populációjából.
A pár négyzetkilométer álma
A mindössze 100 000 éves emberi faj az egyik legfiatalabb a bolygón, ezért genetikailag a leghomogénebb. Amióta az afrikai kontinens déli részén alakult ki, nem volt ideje összegyűjteni az egyes populációk sok sajátos változatát, és a ma bemutatott genetikai sokféleség túlnyomó része az alapítóinak, az első modern embernek a sajátja, hominid és majom őseiktől megőrizve.
Megdöbbentő lehet, hogy a számunkra legfontosabb genetikai változatok, amelyek az egészségre és a betegségekre vonatkoznak, a legutóbbi történelem során keletkezett apró kisebbséghez tartoznak, miután néhány első Homo sapiens kénytelen volt elhagyni földrajzi bölcsőjük Afrika anyájában, és az öt kontinensen - beleértve az afrikai országot is - új ételeket és kedvezőbb időjárási körülményeket keresve.
És mégis így van. Ez pedig arra késztette a genomkutatókat, hogy egyre inkább a diszciplínájuk kevésbé tudományára kell koncentrálniuk: a kevésbé egyetemes érvényességű szempontokra, a kis adatokra, amelyek kizárólag helyi érvényességgel bírnak, a kisbetűs biológia a kisebb statisztikai súlyú különbségekre összpontosított.
És ez a tendencia korántsem ért véget. "Eredményeink" - mondja Gil McVean, az Oxfordi Egyetem tanulmányának vezető szerzője - azt mutatják, hogy a lokalizmus sokkal tovább vihető; például még az Egyesült Királyságon belül is. Az Orkney-szigetek lakosainak eltérõ genetikai eltérései vannak, mint Nagy-Britanniában, viszont különböznek más közeli szigetekétõl; a jövőbeni cél, amelyet el szeretnénk érni, egy olyan emberek hálózata, akik pár négyzetkilométerenként más genomot adnak nekünk ”. McVean azonban elismeri, hogy még hosszú út áll előttünk ahhoz, hogy elérjük az orvosi genetika szent szemét.