Orphanet Autoszomális recesszív agyi arteriopátia subcorticalis infarktus leukoencephalopathia
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Autoszomális recesszív agyi arteriopátia-subkortikális infarktus-leukoencephalopathia
A betegség meghatározása
A CARASIL egy agyi és örökletes kisérbetegség, amelyet korán megjelenő járási zavarok, korai fejbőr-alopecia, ischaemiás stroke, akut derékfájdalom és progresszív kognitív zavarok vezetnek, amelyek demenciához vezetnek.
ORPHA: 199354
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen. Tíznél kevesebb genetikailag bizonyított esetet írtak le, legtöbbjük Japánban, ahol még nem találtak alapító haplotípusokat, ami jelzi a nem összefüggő esetek valószínű létezését. További családi eseteket írtak le Spanyolországban és Kínában.
Klinikai leírás
A CARASIL enyhe férfi túlsúlyban van. Megjelenése változó, de a betegség első jelei általában a diffúz alopecia (nem mindig jelentkeznek) és a járási zavarok, amelyek 30 éves kor előtt jelentkezhetnek. Az akut fájdalomrohamok a hát alsó felében 20-45 év között jelentkeznek. Néhányan porckorongsérvektől, göbös megvastagodástól és csontritkulással járó súlyos deformáló spondylitistől szenvedhetnek. Számos esetben derékfájást mutattak ki radiológiai rendellenességek nélkül. A betegek fele tipikus lacunar infarktusban szenved, míg a másik fele az agy működésének progresszív romlását tapasztalja. A neurológiai tünetek közé tartozik a pseudobulbaris bénulás, hyperreflexia, vestibularis tünetek és oftalmoplegia. A kognitív deficit 30-40 éves kor körül kezd megjelenni; az első megnyilvánulás az emlékezet elvesztése. A betegeket általában 10 évvel a betegség megjelenése után ágyhoz kötik, de 20-30 évig élhetnek a betegséggel.