Orphanet B12-vitaminra érzékeny metilmalunsav
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
A B12-vitaminra érzékeny metilmalunsav
A betegség meghatározása
Veleszületett hiba a B12-vitamin (kobalamin) anyagcseréjében, amelyet visszatérő ketoacidotikus kóma vagy átmeneti hányás, dehidráció, hipotónia és értelmi fogyatékosság jellemez. Reagál a B12-vitaminra. Három típus létezik: cblA, cblB és cblD-2-es változat (cblDv2).
ORPHA: 28
Összegzés
Járványtan
A mai napig több mint 120 cblA-s, 66 cblB-s és 6 cblDv2-es beteget írtak le. A metilmalonsav-vérszegénység (MA) különféle formáinak előfordulását Észak-Amerikában 1/48 000-1/61 000-re, Kínában pedig 1/26 000-re becsülték, bár csak egy kis része képviseli a B12-vitamin-érzékeny AM-t.
Klinikai leírás
Az újszülött korában vagy a korai gyermekkorban a betegek általában: letargia, növekedési retardáció, visszatérő hányás, kiszáradás, légzési elégtelenség, izom-hipotónia, hepatomegalia és kóma. Emellett vérszegénység (nem megaloblasztos), ketoacidosis és/vagy hyperammonemia alakulhat ki életveszélyben, fejlődésbeli késés és értelmi fogyatékosság, metabolikus szindróma befolyásolhatja az agytörzset. Az AM serdülőkorban vagy felnőttkorban gyakran végstádiumú veseelégtelenséghez vezet. Általában a cblB-ben szenvedő betegek súlyosabbak, mint a cblA-ban szenvedők.