Orphanet Caroli-kór

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Caroli-kór

A betegség meghatározása

Ez egy ritka veleszületett májbetegség, amelyet az intrahepatikus és alkalmanként extrahepatikus epevezeték nem obstruktív cisztás tágulata jellemez.

ORPHA: 53035

Összegzés

Járványtan

Pontos éves előfordulási és incidencia-adatok nem állnak rendelkezésre a CD-vel kapcsolatban, de a betegség ismert, hogy nagyon ritka. Becsült előfordulási arány 1/1 000 000. A betegség enyhe túlsúlyban van a női nemben.

Klinikai leírás

A Caroli-betegség bármely életkorban előfordulhat. A betegség megnyilvánulásai a fő intrahepatikus epeutak egyszerű ektáziáitól (ebben a kevésbé elterjedt formában a Caroli-betegség nevet használják) egészen a gyakoribb szindrómás formáig (Caroli-szindróma), amely magában foglalja a veleszületett májfibrózist. Egyes betegek tünetmentesek maradnak a betegség egész ideje alatt, míg másokban intra- vagy extrahepatikus kövek alakulnak ki, amelyek visszatérő cholangitist (bakterémiával és szepszissel) és akut hasnyálmirigy-gyulladást okoznak. A klinikai megnyilvánulások szövődményekkel, főként bakteriális kolangitissel társulnak, beleértve a hasi fájdalmat és az epe kólikát, a lázat hidegrázással és a sárgaságot. Hepatomegalia, cirrhosis és portális hipertónia (splenomegaliaval) szintén gyakran leírták. A bakteriális kolangitis mellett egyéb szövődmények közé tartozik a máj tályogja, az epefertőzés és a késői szakaszban a kolangiocarcinoma. A CS gyakran társul recesszív policisztás vesebetegséggel. A betegség lefolyása nagymértékben függ a kapcsolódó rendellenességektől.