Orphanet Darier-kór

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Darier-betegség

A betegség meghatározása

A Darier-kór egy keratinizációs betegség, amelyet a keratotikus papulák fejlődése jellemez a szeborreás régiókban és a jellegzetes körmök rendellenességei.

ORPHA: 218

Összegzés

Járványtan

Elterjedtsége a becslések szerint 1/50 000 körüli.

Klinikai leírás

Etiológia

Az ATP2A2 gén (12q23-q24.1) mutációi okozzák, amely az endoplazmatikus retikulum Ca2 + szivattyúját kódolja.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis a bőrelváltozás biopsziájának, a hyperkeratosisnak, a fokális dyskeratosisnak és a suprabasalis acantholysisnek a szövettani vizsgálatán alapul.