Orphanet Elsődleges bél lymphangiectasia
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Elsődleges bél lymphangiectasia
A betegség meghatározása
Ez egy ritka bélbetegség, amelyet kitágult bél nyirokerek jellemeznek, amelyek nyirokvesztést okoznak a vékonybél lumenjében. A klinikai megnyilvánulások magukban foglalják a hipoalbuminémiával (fehérjevesztõ enteropathia), az aszténiával, a mérsékelt hasmenéssel, a lymphedemával, a serosus effúzióval és a boldogulás sikertelenségével járó ödémát.
ORPHA: 90362
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen. Világszerte kevesebb mint 500 esetet jelentettek.
Klinikai leírás
Az elsődleges bél lymphangiectasia-t (IPL) általában 3 éves kor előtt diagnosztizálják, de idősebb betegeknél nagyon kevés tünettel diagnosztizálható. A fő tünet túlnyomórészt az alsó végtagok bilaterális ödémája, amely a hipoalbuminémiához társuló fehérje-pazarló enteropathiával jár. Az ödéma mérsékelt (lábfej, boka, borjú) és mély lehet, anasarcával, és társulhat szívburokgyulladással, asciteszel (chylous vagy nem) vagy pleurális effúzióval. Egyéb lehetséges tünetek a következők: fáradtság, hasi fájdalom, fogyás és fogyás, gyermekek boldogulása, mérsékelt hasmenés, felszívódási zavar miatt zsírban oldódó vitaminhiány vagy mérsékelt vérszegénység esetén vashiány. Néhány betegnél a végtagok lymphedema társul a LIP-hez, és nehéz megkülönböztetni az ödémától. A Stemmer jele fontos jel a diagnózis megerősítéséhez, valamint a lymphedema és az ödéma megkülönböztetéséhez: a fibrózis következtében a bőr megvastagodása miatt lehetetlen felemelni és megcsipkedni a második lábujj bőrét.