Orphanet Elsődleges ortosztatikus remegés

ortosztatikus

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Elsődleges ortosztatikus remegés

A betegség meghatározása

Az elsődleges ortosztatikus remegés (TOP) egy ritka mozgászavar, amelyet gyors, feladatspecifikus remegés jellemez, amely a lábakat és a törzset állva befolyásolja.

ORPHA: 238606

Összegzés

Járványtan

Elterjedtsége ismeretlen. A mai napig mintegy 390 esetet írtak le az irodalomban. Ez jobban érinti a nőket (nemek aránya: 2: 1), és a betegség középkorú vagy idősebb embereknél jelentkezik.

Klinikai leírás

A TOP csak állva jelenik meg, és intenzív és fogyatékossággal járó instabilitási érzéssel és a beeséstől való félelemmel jár, anélkül, hogy valóban leesne, és csökken vagy eltűnik ülve, sétálva vagy támasz használatával. A tünetek visszafelé haladva fennmaradhatnak vagy súlyosbodhatnak. Az instabilitás basiphobia kialakulásához vezethet, és a betegek stratégiákat dolgoznak ki rúgással, támaszra támaszkodva és járva. Ez a gyors remegés a lábizmok alacsony amplitúdójú mozgásaként lehet látható, remegésként tapintható, és tompa hangként hangzik az izomhallgatáson, hasonlóan egy távoli helikopteréhez.

Etiológia

A TOP szórványos, de kivételesen családi eseteket írtak le. Jelenleg a TOP patofiziológiája ismeretlen. Az elektromiográfiában (EMG) látható remegés frekvenciájának erős koherenciáját a lábak, a törzs és a kar izomzata között (egy- vagy kétoldalúan) feltételezzük, hogy supraspinalis oszcillátor vezérli, mivel 16 Hz-es remegést írtak le a koponyaidegek által beidegzett izmokban. Az oszcillátor lehetséges anatómiai régiói közé tartozik a kisagy és az agytörzs. Ugyanaz a centrális oszcillátor, amely a TOP-ban aktív, egészséges alanyokban is aktív lehet, akiket instabilitás vált ki, és a TOP a túlzott aktivitást jelentheti a testtartási válaszokkal kapcsolatos fiziológiai utakban. Alternatív hipotézis szerint a TOP-ot a test súlya okozza, amikor áll, és hogy az ebből fakadó enyhe egyensúlyhiány súlyosbítja a remegést.