Orphanet Hyperkalemic periodikus bénulás

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Hyperkalaemiás periodikus bénulás

A betegség meghatározása

Ez egy izomzavar, amelyet izomgyengeség epizódos rohamai jellemeznek, a szérum káliumkoncentrációjának növekedésével társulva.

ORPHA: 682

Összegzés

Járványtan

Becslések szerint 1/200 000 körüli előfordulása van.

Klinikai leírás

Etiológia

A PPHC az SCN4A gén pontmutációi (Thr704Met és Met1592Val mutációk az esetek 80% -ában) következtében kialakuló izom-nátrium-csatornaopátia, amely a vázizomzat Nav1.4 feszültségtől függő nátriumcsatorna alfa-alegységét kódolja. Ezek a mutációk a csatorna inaktiválásához vezetnek.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis kórtörténeten, EMG-n és genetikai teszteken alapul. A támadások során fellépő hiperkalémia nagyon enyhe és átmeneti lehet. A szérum kreatinin-kináz (CK) szintje kissé magas lehet. A klasszikus EMG képes felismerni a myotonikus kisüléseket és/vagy a myopathiás jellemzőket. Az elhúzódó testgyakorlati teszt az esetek 80% -ában pozitív. Az izombiopszia nem specifikus eredményeket mutathat (izomrost atrófia vacuolusokkal).