Orphanet Laron-szindróma

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a nagyközönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi útmutatók
Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Laron-szindróma

A betegség meghatározása

A Laron-szindróma egy veleszületett betegség, amelyet markáns alacsony testalkat jellemez, ami a szérum normális vagy megnövekedett növekedési hormon (GH) szintjével, valamint alacsony IGF-1 (inzulinszerű növekedési faktor-1) szinttel rendelkezik, amely az exogén sejtek után nem növekszik. GH beadás.

ORPHA: 633

Összegzés

Járványtan

A betegségnek több mint 250 esetét írták le, és gyakoribb a zsidó és mediterrán populációkban. A betegség mindkét nemet egyformán érinti.

Klinikai leírás

A méhen belüli növekedés és a születéskor mért magasság általában normális. A posztnatális növekedés lassú és általában aránytalan; felnőtt magassága -3 és -12 DS között változik. Az izomtömeg csökkenése miatt késik a motoros fejlődés. Az újszülötteknél gyakran hipoglikémia és mikropénisz van. A pubertás gyakran késik. Az arc dysmorphia gyakori, és áll: magas és kiemelkedő homlok, sekély pályák, hipoplasztikus orrhíd és egy kis áll. Kora gyermekkorban hiány lehet a hajból. Gyakran megfigyelhető: elhízás, késleltetett fogkitörés, magas hang, finom csontok, vékony bőr és csökkent izzadás. Esetenként a betegek kék szklerával és csípő dysplasiaval jelentkeznek.