Orphanet Lázas fertőzés epilepsziás szindróma
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Lázas fertőzés epilepsziás szindróma
A betegség meghatározása
A lázas fertőzéses epilepsziás szindróma (FIRES) életveszélyes, nagyon akut kialakulású, akut epilepsziás encephalopathiát ír le, amely korábban egészséges gyermekeknél és serdülőknél jelentkezik egy nem specifikus lázas betegség megjelenése után.
ORPHA: 163703
Összegzés
Járványtan
A TŰZEK európai előfordulását 1/100 000 gyermekre és serdülőkre becsülik, az éves előfordulást pedig 1/1 000 000-re becsülik.
Klinikai leírás
A TÜZEK általában 3-15 éves gyermekeknél és serdülőknél fordulnak elő, akik korábban egészségesek és normális fejlődésűek voltak. Mindig egy egyszerű lázas betegség után jelenik meg. A tünetek közé tartozik a visszatérő fokális rohamok hirtelen megjelenése. Ezt refrakter fokális epilepszia követi, a memória, az intelligencia és a viselkedés elvesztésével együtt. Bizonyos esetekben pszichiátriai rendellenességek és esetenként motoros fogyatékosság is előfordulhat. Súlyos esetekben a betegség előrehaladása vegetatív vagy féltudatos állapothoz vagy akár halálhoz is vezethet.
Etiológia
A mai napig az etiológia ismeretlen. A gyanú szerint patológiája fertőzéssel jár, de közvetlen okokat nem sikerült megállapítani. Lehet genetikai eredet, mint a Dravet-szindróma esetében (lásd ezt a kifejezést), de eddig nem sikerült azonosítani a felelős géneket. Spekuláltak egy lehetséges immun eredettel is, mivel egyes betegeknél magas szintű autoimmun antitesteket (VGKC, anti-GAD és anti GluR-3) találtak. A FIRES-ben szenvedő betegek többsége azonban antitest-negatív és rezisztens az immunterápiával szemben. A metabolikus rendellenesség (pl. Mitokondriális encephalopathia) mint lehetséges etiológiai tényező lehetőségéről vitatkoznak.