Orphanet MODY

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

A betegség meghatározása

A MODY típusú cukorbetegség (fiatalkori cukorbetegség) a cukorbetegség ritka, klinikailag és genetikailag heterogén, családias formája. Juvenilis kezdet (általában 10-45 éves kor) jellemzi, fenntartva az endogén inzulintermelést, a hasnyálmirigy béta sejtjeivel szembeni autoimmunitás hiányát, az elhízás és az inzulinrezisztencia hiányát, valamint egyes altípusokban a hasnyálmirigy extra megnyilvánulásai.

ORPHA: 552

Összegzés

Járványtan

A MODY típusú cukorbetegség a monogénes cukorbetegség leggyakoribb formája. A becsült prevalencia felnőtteknél körülbelül 1/10 000, gyermekeknél pedig 1/23 000. Nem írtak le konkrét etnikai hajlamot. Becslések szerint az esetek körülbelül 80% -át hibásan diagnosztizálják 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségként, ami bonyolítja a prevalenciát és az incidenciát.

Klinikai leírás

A MODY cukorbetegség klinikai jellemzői a genetikai etiológiától függően változnak. A leggyakoribb altípusok: HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) és HNF1B-MODY (1-5%). Ez utóbbi vese ciszta szindróma és cukorbetegség néven is ismert (lásd ezt a kifejezést). Legalább 9 további genetikai altípust írtak le, bár ezek nagyon ritkák. A HNF1A és HNF4A mutációval rendelkező betegeknél lassan progresszív a béta sejtek diszfunkciója, és jól reagálnak az első vonalbeli terápiaként ajánlott alacsony dózisú szulfonilureák kezelésére. A cukorbetegség vaszkuláris szövődményeit hasonló gyakorisággal észlelik, mint az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegséget . HNF1A-MODY alacsony C-reaktív fehérje szintjét, valamint újszülöttkori hipoglikémiát és makrosómiát jelentettek HNF4A-MODY csecsemőknél. A GCK-MODY-t enyhe, tünetmentes és nem progresszív éhomi hiperglikémia jellemzi, étkezés után alacsony az étkezés utáni glükóz oszcilláció; nem jár érrendszeri szövődményekkel és nem igényel kezelést.