Orphanet Nem immunológiai magzati hidropák

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Nem immunológiai magzati hidropák

A betegség meghatározása

A nem immun immun hydrops fetalis (HFNI), a HF egyik formája (lásd ezt a kifejezést), egy súlyos magzati betegség, amelyet a magzati folyadék túlzott felhalmozódásaként határoznak meg az extravaszkuláris magzati rekeszekben és a testüregekben, és ez a sokféle betegség végső következménye. rendellenességek.

ORPHA: 363999

Összegzés

Járványtan

A HFNI prevalenciája ismeretlen, mivel nehéz megszerezni, mert sok esetet nem diagnosztizálnak az intrauterin halál előtt, mások pedig spontán megoldódhatnak a prenatális időszakban. Jelenleg a HFNI az összes FH-eset több mint 90% -át teszi ki.

Klinikai leírás

A HFNI a terhesség alatt jelentkezik, és pleurális és pericardialis folyadékgyülemként, ascitesként és szubkután ödéma formájában jelentkezik a magzatban. A diagnózis előtt a magzati mozgások csökkenését lehet megállapítani. Gyakran társul polihidramnionokkal, magzati tachycardiával és prenatális vérzéssel. Az anyáknál hatalmas anasarca, magas vérnyomás és proteinuria (tükör szindróma) alakulhat ki. A magzat halálát általában szívelégtelenség és hipoxia okozza. A túlélő újszülöttek légzési nehézségekkel, sápadt bőrrel, súlyos ödémával (főleg a hasban lokalizálódhatnak), hepatomegaliaval és splenomegaliával járhatnak. Néha fennáll a veszélye az anya életének.

Etiológia

A HFNI az intersticiális folyadék megnövekedett termelésének vagy a nyirok visszatérésének elzáródásának eredménye. Az okok a következők lehetnek: kardiovaszkuláris (21,7%; Ebstein malformációja, Fallot tetralógiája), hematológiai (10,4%; FH Bart Hb-vel), kromoszóma (13,4%; Turner-szindróma) és ritkábban: fertőző (TORCHES-CLAP (Toxoplasma gondii); rubeola vírus; citomegalovírus; Herpes simplex; enterovírus; szifilisz; varicella vírus; Lyme-kór; AIDS; parvovírus B19)), szindrómás (Costello-szindróma, Meckel-szindróma, thanatoforikus dysplasia) vagy idiopátiás. Egyéb okok lehetnek a nyirokrendszeri diszplázia, az anyagcsere veleszületett hibái (transzaldolázhiány, mukopoliszacharidózis, C típusú Niemann-Pick betegség, 1. típusú GM1 gangliozidózis), mellkasi és húgyúti rendellenességek, szív/extrathoracalis daganatok és veleszületett diaphragmatikus sérv (lásd ezeket a kifejezéseket).