Orphanet Oculopharyngealis izomsorvadás

oculopharyngealis

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Oculopharyngealis izomsorvadás

A betegség meghatározása

Az okulopharyngealis izomdisztrófia (OMD) a felnőttkori progresszív myopathia, amelyet progresszív szemhéjptosis, dysphagia, dysarthria és proximális végtaggyengeség jellemez.

ORPHA: 270

Összegzés

Járványtan

A DMOF-et világszerte változó prevalencia-arányokkal írták le. A becsült előfordulási arány Európában 1/200 000-1/100 000. A legmagasabb előfordulási arányt a quebeci francia ajkú kanadaiaknál (1/1000) és a bukharai izraeli zsidóknál tapasztalták (1/600).

Klinikai leírás

A betegség az élet ötödik és hatodik évtizede között jelentkezik. Az első jelek közé tartozik a ptosis, a végtagok gyengesége és a dysphagia. A tünetek általában 45 éves kor után kezdődnek, a ptosis a leggyakoribb megjelenési jellemző. A betegség előrehaladtával talált egyéb jelek közé tartozik a nyelvgyengeség és atrófia, a proximális felső és alsó végtag gyengeség, dysphonia, dysarthria, arcizom gyengeség és korlátozott felfelé irányuló tekintet. Bizonyos esetekben a végtaggyengeség megelőzi a dysphagia kialakulását. A betegek 5-10% -ában a betegség súlyosabb, 45 éves kora előtt ptosis és dysphagia jelentkezik, és 60 éves kor előtt letiltja a distalis lábgyengeséget. Az autoszomális recesszív DMOF megnyilvánulásai általában később (60 éves kor után) jelentkeznek, mint az autoszomális domináns formák.