Orphanet Örökletes fruktóz intolerancia

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a nagyközönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi útmutatók
Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Örökletes fruktóz-intolerancia

A betegség meghatározása

Az örökletes fruktóz intolerancia (IHF) a fruktóz anyagcseréjének autoszomális recesszív rendellenessége, amelyet a máj fruktóz-1-foszfát-aldoláz aktivitásának hiánya idéz elő, ami gyomor-bélrendszeri rendellenességekhez és étkezés utáni hipoglikémiához vezet a fruktóz bevitelét követően. Az IHF kezelésekor jóindulatú állapot, de kezelés hiányában életveszélyes és potenciálisan végzetes.

ORPHA: 469

Összegzés

Járványtan

Becslések szerint Európában a prevalenciát 20 000-ből 1-re becsülik, a vivőfrekvencia körülbelül 70-ből 1 körüli. Az IHF előfordulása a felnőtt populációban nem ismert.

Klinikai leírás

Az IHF a laktáció alatt fordul elő az elválasztás idején (amikor a fruktózt beépítik az étrendbe), ami hipoglikémiával, tejsavas acidózissal, ketózissal, visszatérő hányással, hasi fájdalommal és szisztémás megnyilvánulásokkal jelentkezik a fruktózt tartalmazó ételek fogyasztása után. A fruktóz és a kapcsolódó cukrok (például szacharóz és szorbit) tartós bevitele növekedési retardációhoz, hepatomegáliához, proximális tubuláris diszfunkcióhoz, máj- és veseelégtelenséghez, görcsrohamokhoz, kómához és a halál kockázatához vezethet. Minden felnőtt, aki elérte a felnőtté válást, természetes ellenszenvet vált ki a gyümölcsök és édességek iránt, és a fruktóz bevétele után hosszú életen át tartó hányást és hipoglikémiát ír le. A HFI-vel rendelkező felnőtt lakosság jelentős részében hiányoznak a fogüregek (ami jelezheti a diagnózist). Néha a diagnózist fel lehet tenni egy olyan felnőttnél, aki a fruktóztól való idegenkedése miatt gyermekkora óta elutasított minden olyan élelmiszert.