Orphanet Proximális gerinc izom atrófia 3
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Proximális gerinc izom atrófia 3
A betegség meghatározása
A proximális spinalis izom atrófia 3-as típus (SMA3) a proximális spinalis izomsorvadás viszonylag enyhe formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet izomgyengeség és hipotónia jellemez, amely a gerincvelőben és az agytörzsben lévő alsó motoros neuronok degenerációjából és elvesztéséből adódik.
ORPHA: 83419
Összegzés
Járványtan
Körülbelül 1/375 000 előfordulását becsülik.
Klinikai leírás
A betegség 12 hónapos élet után (általában gyermekkor és serdülőkor között) nyilvánul meg, amint az ambuláns kapacitás megszerzése megtörtént. Egyes szerzők két altípust különböztettek meg (SMA3a és SMA3b): Az SMA3a meghatározza azokat a betegeket, akiknél a betegség 3 éves kora előtt jelentkezik, míg az SMA3b azokat a betegeket, akiknél a betegség 3 év után jelentkezik. Gyakori a járás, a futás, valamint a lépcsőn fel-le járás nehézsége. Az izomgyengeség túlnyomórészt a láb és a csípő izmait érinti, a vállakig és a karokig haladva. A betegség mindig súlyosabban érinti a lábakat, mint a karok. Gyakori az ujjak enyhe remegése, valamint a gerincferdülés, és a patella reflex nincs.
Etiológia
Ami az SMA más formáit illeti, az SMA3-ot elsősorban az SMN1 génben (5q12,2-q13,3) lévő deléciók okozzák, amelyek az SMN (túlélő motoros neuron) fehérjét kódolják. Bár van némi eltérés, a betegség súlyossága az SMA-ban fordítottan korrelál a második SMN gén (SMN2; 5q13,2) kópiáinak számával; Az SMA3 betegek 3 (PSMA3a) vagy 4 (PSMA3b) kópiával rendelkeznek az SMN2 génből. SMA3-ban szenvedő betegeknél azonosítottak olyan deléciókat a NAIP génben (5q13.1), amelyek szerepet játszhatnak a betegség súlyosságának módosításában, bár ezek a mutációk ritkábban fordulnak elő, mint az SMA1 és 2 betegeknél.