Orphanet Thomsen és Becker-kór
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Thomsen és Becker-kór
A betegség meghatározása
A vázizomzat ritka és genetikai csatornapátia, amelyet kontrakció utáni lassú izomlazítás jellemez (myotonin).
ORPHA: 614
Összegzés
Járványtan
A globális prevalenciát 1/100 000-re becsülik.
Klinikai leírás
Ez a betegség fiatal korban kezdődik, általában az élet első két évtizedében, a myotonia az összehúzódás után potenciálisan minden izmot érint, bár gyakrabban az alsó végtagok és a kezek izmait. A myotonin általában testmozgással javul (például bemelegítés után). A veleszületett myotonin átvitelének formája egyaránt lehet autoszomális domináns (Thomsen-kór) és recesszív (Becker-betegség), súlyosabb és korábban kialakuló fenotípusú recesszív örökletes betegség esetén.
Etiológia
A betegséget a klórcsatornát kódoló gén, a CLCN1 (7q34) funkcióvesztése okozta mutációk okozzák, amelyek részt vesznek az izomsejtek repolarizációjában.
Diagnosztikai módszerek
A klinikai diagnózist könnyen meg lehet erősíteni az elektromiográfiával (EMG), amely a myotonikus kisüléseket mutatja az izomrost membránjának túlzott izgatottságával összefüggésben. Hideg stressz teszt elvégzése Az EMG lehetővé teszi a myotonin részletes jellemzését és segít irányítani a molekuláris diagnózist. A klórcsatorna gén mutációinak azonosítása diagnosztikusnak tekinthető.