Osteomalacia és angolkór REEMO
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
A Spanish Journal of Bone Metabolic Diseases a Spanyol Csontkutatási és Ásványi Anyagcsere Társaság (SEIOMM) hivatalos kiadványa. A kiadvány célja tudományos hírek terjesztése az oszteoporózis és más metabolikus csontbetegségek patofiziológiájáról, diagnosztizálásáról, megelőzéséről és kezeléséről, ezáltal küzdve e patológiák ellen és javítva azok kezelését. Évente 6 szám jelenik meg, és az összefoglaló a következő részeket tartalmazza: Szerkesztőség, Eredeti, Klinikai megjegyzések, Vélemények, Jelentések, Doktori értekezés, Könyvismertetés, Képek az oszteológiában, Ajánlott olvasmányok és Közelgő tudományos találkozók.
Indexelve:
Kivonat Medica/EMBASE, IBECS, IME és SCOPUS
Kövess minket:
Az osteomalacia a csontmátrix mineralizációjában bekövetkezett változás következménye, amely nem mineralizált osteoid felhalmozódásához vezet, és csökkenti a csont ellenállását. Amikor az ásványosodási rendellenesség gyermekeknél jelentkezik, az epiphysealis növekedési lemezek érintettek, és megjelenik az 1. rachita. .
Az oszteoid mineralizációjának két fő feltételre van szükség: egyrészt kellő koncentrációban kell lennie kalciumnak és foszfornak; másrészt, hogy nincsenek mineralizációs inhibitorok 1-3. A D-vitamin szükséges a kalcium- és foszforkoncentráció fenntartásához; valójában az 1,25 (OH) 2 D vagy a kalcitriol fontos serkentője ezen elemek bélben történő felszívódásának. Vitatott, hogy a D-vitamin metabolitjai megkönnyítik-e a mineralizációt a csontsejtekre gyakorolt közvetlen hatással is Mindenesetre in vitro a kalcitriol kedvez az oszteoblasztok differenciálódásának és az alkáli foszfatáz szintézisének, és ez az enzim elengedhetetlen a mátrix normális mineralizációjához, mivel hidrolizálja a pirofoszfátot, amely a mineralizáció fiziológiai gátlója.
Gyakorlati szempontból az osteomalaciát és az angolkót okozó folyamatok három csoportra oszthatók
(Asztal 1):
1. Akiknél a D-vitamin megváltozott.
2. Más eredetű (nem a D-vitaminnal kapcsolatos) hipofoszfatémiák, örökletesek vagy szerzettek.
3. Azok, amelyek mineralizációs inhibitorok felhalmozódásával járnak.
D-VITAMIN HIÁNY (TÁPLÁLKOZÓ OSTEOMALACIA)
Környezetünkben az osteomalacia legtöbb esete a D 4-vitamin hiányának tudható be. Az ultraibolya sugárzás által kiváltott bőrszintézis a fő D-vitamin-forrás. Ezért a D-vitamin-hiány általában rossz napsütésben szenvedő egyéneknél jelentkezik.
Egyéb tényezők, amelyek D-vitamin-hiányhoz vezethetnek, az antiepileptikus kezelések (amelyek felgyorsítják a D-vitamin katabolizmusát azáltal, hogy inaktív poláros metabolitokat képeznek a májban); súlyos májbetegség (amelyben csökken a 25 [OH] D szintetizálásának képessége), és a bél malabszorpciós szindrómái (amelyekben nemcsak a diéta D-vitamin felszívódása csökken, hanem a teljes keringés is károsodik - a vitamin máj metabolitjai) Normálisan az epével választódnak ki, és ezt követően túlzottan felszívódnak).
Ezek a rendellenességek általában gyermekkorban jelentkeznek, angolkór formájában, de időnként felnőttkorban osteomalaciaként jelentkezhetnek. A "D-vitamintól függő rachiták" a D-vitamin vagy receptorainak anyagcseréjében bekövetkező változások következményei 5. A "D-vitamin-rezisztens ricsa" a vesefoszfátvesztés következtében fellépő hipofoszfatémia következménye.
I. típusú D-vitamin-függő rachita (RVDD-I)
Ennek oka a vese-1-alfa-hidroxiláz hiánya, az az enzim, amely a 25 (OH) D-t 1,25 (OH) 2 D-vé alakítja. Autoszomális recesszív öröklődéssel terjed.
II. Típusú D-vitamin-függő rachita (RVDD-II)
Ez a D-vitamin receptor genetikai módosulása, amely szükséges az 1,25 (OH) 2 D vagy a kalcitriol működéséhez. Ezért a "kalcitriol-rezisztens örökletes rachita" kifejezéssel is ismert. Az öröklés autoszomális recesszív. A megnyilvánulások általában az élet első két évében jelentkeznek, bár enyhe szórványos eseteket írtak le később, később. A betegek több mint felének alopecia van. A kezeléshez nagyon nagy adag kalcium és kalcitriol szükséges.
D-vitamin-ellenálló rachita
Ennek oka a foszfátvesztés a vese által 6 .
1. X-kapcsolt hipofoszfatémiás rachita. Ez a leggyakoribb a "D-vitamin-rezisztens rachiták" (VDRR) közül, az esetek 80% -át teszi ki. A prevalencia körülbelül 5/100 000 körül van. Ennek oka a PHEX gén mutációja (az X kromoszómán található endopeptidázokkal homológ foszfátszabályozó gén). Ez az X kromoszómán elhelyezkedő gén egy olyan metalloproteáz szintézisét kódolja, amelynek fiziológiai szubsztrátja nincs teljesen azonosítva. Csontban és más szövetekben fejeződik ki. A patogenezis összetett. Először úgy tűnik, hogy a PHEX-hiány a csont mineralizációjának közvetlen változását okozza. Másodszor, a PHEX normális körülmények között felelős a foszfaturia-stimuláló faktor ("foszfatonin") lebontásáért. PHEX hiányában ennek a faktornak a szintje megnő, ami a foszfaturia, és ennek következtében a hipofoszfatémia növekedését eredményezi. Harmadszor, ez a faktor gátolná az 1,25 (OH) 2 D szintézisét is. Ezt a foszfaturációs faktort (és végül az 1,25 (OH) 2 D szintézis depresszánsát nem határozták meg pontosan, de számos újabb tanulmány lehet FGF-23 (fibroblaszt növekedési faktor 23).