Pajzsmirigy rendellenességek Down szindrómában - Down szindróma

Pajzsmirigy rendellenességek Down-szindrómában

Juan José Chillarón, Alberto Goday, María José Carrera, Juana Antonia Flores,Jaime Puig, Juan Francisco Cano
SD, International Medical Review vol. 9 (3): 34-39, 2005

ABSZTRAKT

Bevezetés

A a pajzsmirigy működésének rendellenességei gyakran jelennek meg életen keresztül az emberek Down szindróma és ha nem kezelik őket, kompromisszumot kötnek Komolyan fejlődésük és életminőségük. Ezért elengedhetetlen ismerni a szűrés (időszakos elemzések), diagnózis, klinika és e folyamatok legfontosabb szempontjait.

A pajzsmirigy a nyak elülső részén elhelyezkedő mirigy, amely felelős a pajzsmirigyhormonok szekréciójáért: tiroxin vagy T4, és trijód-tironin vagy T3. Ezek a hormonok az egész életen át szabályozzák testünk sejtjeinek és szerveinek növekedésének, fejlődésének és működésének fontos szempontjait, beleértve az agyunk idegsejtjeit is.

Ennek a mirigynek a szekrécióját egy másik hormon, a tirotrop hormon vagy TSH, amelyet a koponya tövében elhelyezkedő agyalapi mirigy választ ki, amelynek feladata a pajzsmirigy működésének és szekréciójának elősegítése és stimulálása. Ez a kontroll negatív visszacsatolás formájában jelenik meg: amikor a pajzsmirigy szekréciója (T4 és T3 hormon) csökken, a TSH szekrécióját kompenzációsan stimulálják; és fordítva, amikor a T4 és T3 szekréció növekszik, a TSH szekréció csökken. Emiatt a vérvizsgálatokban, amelyeket általában a pajzsmirigy működésének tanulmányozására végeznek, a TSH növekedése arra utal, hogy a pajzsmirigy funkciója csökken.

Ha a pajzsmirigy funkciója kórosan depressziós, megjelenik a hypothyreosis, és ha a pajzsmirigy funkciója kórosan megnő, megjelenik a hyperthyreosis.

rendellenességek

Pajzsmirigy alulműködés

A hypothyreosis az egyik leggyakoribb patológia a Down-szindrómában szenvedőknél, és kétségtelenül ez a leggyakoribb endokrinológiai rendellenesség. A hypothyreosis prevalenciáját a Down-szindrómás populációban 30 és 40% között becsülik, a kora gyermekkorban eléri a 80-90% -ot. A Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) Center Medic Down-nál (CMD) szerzett tapasztalataink szerint összesen mintegy 1600 orvosi nyilvántartás és 367 Down-szindrómás ember kezelése volt a központ endokrinológiai konzultációjánál, hypothyreosisot találtak, mind klinikai, mind szubklinikai szempontból a betegek 38% -ában.

A hypothyreosis jellegzetes tünetei és jelei jól ismertek: fáradtság, hideg intolerancia, száraz, érdes vagy hideg bőr, székrekedés, álmosság, apátia, motoros esetlenség, súlygyarapodás, hangszínváltozás (rekedt), makroglossia stb. De a diagnózis terén szerzett tapasztalataink szerint Down-szindrómával járó hypothyreosis lAz irányított történelem és a fizikai vizsgálat kevéssé értékes. Ez két okból van így. Először is, mivel a Down-szindrómában szenvedő emberek természetüknél fogva olyan klinikai hypothyreosisra utaló jeleket és tüneteket mutatnak, mint a bőr szárazsága és érdessége, makroglossia, apátia vagy hajlam a hízásra, még akkor is, ha pajzsmirigy-működésük normális. Másodsorban, mivel a hypothyreosis magas előfordulási aránya a Down-szindrómában a cél a betegség korai felismerése, mielőtt a tünetek és a klinikai tünetek megjelennek, a TSH, T3 és T4 értékek periodikus elemzése (szűrése) révén . Ezzel képesek vagyunk felismerni a betegség megjelenését az első fázisban, amelyet szubklinikának hívunk, mert nincsenek tünetei, és korán elkezdhetjük a kezelést.